Baidu
map

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(第二部分)

2023-04-30 中国研究型医院学会 罕见病研究 发表于安徽省

基于循证医学原则,来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。

中文标题:

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(第二部分)

发布机构:

中国研究型医院学会

发布日期:

2023-04-30

简要介绍:

近年来,脊髓性肌萎缩症( SMA) 在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。

相关资料下载:
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南(第二部分).pdf
评论区 (1)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2131081, encodeId=29bb213108171, content=学习, beContent=null, objectType=guider, channel=null, level=null, likeNumber=96, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=https://img.medsci.cn/20200814/81d08245657a4a7f9a1ef713c0ec5878/ec4b201a22194a319b1aeb171bc6bb3d.jpg, createdBy=41e02111625, createdName=1581f8c42cm, createdTime=Tue May 09 06:20:42 CST 2023, time=2023-05-09, status=1, ipAttribution=宁夏)]
    2023-05-09 1581f8c42cm 来自宁夏

    学习

    0

拓展阅读

天生的海绵宝宝,无力的坐、立、走,甚至呼吸,幸运的是,有药可医

本文介绍脊髓性肌萎缩症,包括症状、致病原因、携带率、分型、诊断及治疗。多款药物获批,经医保谈判价格降低。

《中华儿科杂志》:诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿

基于新生儿筛查的SMA症状前治疗不仅有助于提升患儿的运动功能,还有望使他们达到正常的运动里程碑。

中国脊髓性肌萎缩症患者康复的全国性横断面研究

本研究揭示了中国SMA患者康复治疗的现状,并强调了长期康复治疗的重要性。

JAMA Pediatrics:新生儿筛查诊断脊髓性肌萎缩症的有效性

这项非随机对照试验证明了在现实世界中新生儿SMA筛查的有效性。新生儿筛查组的功能结局和对治疗的反应明显优于未筛查的临床症状发作组。

国内成人SMA患者生存调研报告发布,这三点需要关注!

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色隐性遗传病,在全年龄段人群中均有可能发病,且致残率高,严重威胁患者的生存质量。与儿童患者相比,成人患者在疾病改善程度、生活质量预期、经济负担等方面有很大差别。

口服利司扑兰治疗2型和3型脊髓性肌萎缩症24个月后的SUNFISH试验报告

研究第1部分结果表明,接受利司扑兰治疗后,SMN蛋白水平增加了两倍。

脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识

中国神经内科相关专家小组(统称) · 2019-05-21

2021 NICE 指南:利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症

英国国家卫生与临床优化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence) · 2021-12-16

脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)

中国医师协会儿科医师分会 · 2022-03-25

青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

中国研究型医院学会罕见病分会 · 2023-01-30

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组 · 2023-02-25

Baidu
map
Baidu
map
Baidu
map