2024-07-08
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因双等位致病变异引起，以运动神经元丧失和进行性肌肉无力为特征。本文主要更新了脊髓性肌萎缩症的基因治疗共识声明，共达成了12项共识声明。
2024-02-05
SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性，导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。
2023 NICE指南：Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症【TA755】
指南
EN
2023 NICE发布了Risdiplam治疗脊髓性肌萎缩症，内容主要涉及：为1、2或3型脊髓性肌萎缩症的临床诊断(SMA)，risdiplam的信息等。
2023-12-13
共识围绕脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)新生儿筛查流程与相关问题、SMA筛查后确诊流程与相关问题、筛查确诊SMA新生儿的疾病管理等提出了相应建议。
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（第三部分）
指南
CN
2023-09-04
基于循证医学原则，来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。本指南为指南的第三部分。
关于 onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) 治疗 12 个月及以下婴儿症状前脊髓性肌萎缩症的循证建议。
关于 onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) 治疗婴儿脊髓性肌萎缩症的循证建议。
2023-01-30
近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于
2022-09-15
Zolgensma针对并修复导致脊髓性肌肉萎缩症的缺失或不起作用的基因。Zolgensma是以单剂量、静脉注射的方式为2岁以下儿童提供基因替代治疗。早期恢复人类生存运动神经元基因（SMN）可能防止运动
2022-03-25
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无
2019-05-21
随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，脊髓性肌萎缩症的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。尽管国际同仁已制定了至少两版SMA多学科诊治共识，但由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对本病的诊断、治疗、处理需要一个规范化意见。为此，儿童及成人神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科／脊柱外科、康复医学科、临床营养等专业的专
