国内成人SMA患者生存调研报告发布，这三点需要关注！

近日， “打造SMA全生态体系，助推临床诊疗高质量发展”SMA关爱活动在北京顺利召开。本次关爱活动由罗氏制药中国公益支持，齐聚国内SMA领域资深临床专家、美儿SMA关爱中心代表、患者代表以及行业伙伴，围绕《中国成人SMA患者临床需求、诊疗偏好与健康相关生命质量研究报告》项目进行分享，并就如何聚力解决SMA患者未尽之需展开讨论，传递SMA规范化诊疗新知。此外，“满欣关艾”脊髓性肌萎缩症(SMA)早筛早诊项目也是本次关爱活动的重要议题。SMA高危筛查对于早期识别患者、尽早开始治疗从而改善患者预后、减轻患者家庭负担具有重要意义。通过该项目，有望提高SMA的早期诊断率，为患者提供更早的治疗和康复机会，为困境中的众多SMA患者点燃新生的希望。

国内首部成人SMA患者生存调研报告发布，洞察患者真实需求

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色隐性遗传病，在全年龄段人群中均有可能发病，且致残率高，严重威胁患者的生存质量。与儿童患者相比，成人患者在疾病改善程度、生活质量预期、经济负担等方面有很大差别。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍女士指出：“过去十年针对SMA患者生存状况的调研报告多以儿童为主，缺乏成人患者健康相关生命质量的报告。此次发布的《中国成人SMA患者临床需求、诊疗偏好与健康相关生命质量研究报告》，为推动我国成人SMA规范化诊疗、疾病全程管理提供了强大依据。”

这项成人SMA调研项目历时7个月，共覆盖31个省市，纳入1-4型共202名成人SMA患者。山东大学公共卫生学院、山东大学健康偏好研究中心李顺平教授在介绍该调研结果中指出：”约3/4受访者运动功能状态出现恶化或下降，未接受治疗患者的运动功能下降程度更高，表明成人SMA患者病情会持续进展。其次，成人SMA患者广泛存在严重疲劳，平均得分5.47。疾病修正治疗（DMT）药物可有效改善SMA患者病情，包括疲劳、运动、吞咽、呼吸和胃肠道功能等，尤其对疲劳感改善显著。诊断方面，我国成人SMA患者确诊经历辗转、漏诊或误诊率高，鉴别诊断困难，基层医院往往难以对SMA进行识别和诊断。调研结果显示，2/3受访者出现症状到确诊的时间间隔超10年；超2/3患者经历过漏诊和误诊，最常被误诊为肌营养不良、肌无力和重症肌无力。”

调研结果显示：治疗方面，虽然目前已有DMT药物可供选择，但仍有超1/5的患者未接受任何治疗，即使是支持治疗。未治疗患者中以3型居多，达72%。通过不同属性分析患者治疗偏好，结果显示，每年自付费用是患者选择治疗方案时最被看重的，在5个选择属性中占比达56%。因此，李顺平教授建议：“应提升未治疗患者疾病认知，提高患者治疗率；提高基层医生筛查识别SMA能力，推进早筛早诊早治；此外，还应进一步提高患者可支付性，减轻患者疾病经济负担。”

凝心聚力解未尽之需，赋能患者筑价值人生

北京协和医院神经科副主任戴毅教授结合临床诊疗经验指出：“成人SMA患者诊断延迟时间长，甚至可能长达三四十年，诊断难度大是SMA患者诊断延迟的原因之一。在成人阶段，造成四肢肌无力萎缩的疾病较多，对其鉴别诊断需要医生具有较高能力，尤其对于基层医生而言，掌握罕见病诊断可能更加困难。其次，成人患者异质性强，治疗需求各不相同，应实施更加个体化的管理；此外，治疗费用依旧困扰着部分患者及其家庭，打通医保落地‘最后一公里’仍需继续努力。”

李顺平教授根据成人SMA调研结果分析指出：“我国成人SMA患者存在三大未满足的需求，包括情绪/心理需求、康复需求以及健康信息需求。罕见病本身具有就医难、用药难和治愈难的特点，作为进行性进展的罕见病，SMA持续恶化会对患者造成巨大精神心理压力，需要专业的心理辅导及全社会关爱。在信息需求方面，SMA患者对健康相关信息知晓率较低。SMA患者信息共享平台能够为患者提供包括疾病、就诊、用药、康复等信息在内的‘一站式解决方案’，最终实现促进患者融入社会，提升患者健康相关生活质量的目的。”

邢焕萍女士表示：“治病救人的最终目的是让患者真正参与到社会中，并实现自我价值。然而对健康人而言最简单的出行问题，却是阻碍SMA患者步入社会生活的最大障碍。为此，美儿SMA患者中心制定‘出行指南’，帮助SMA患者迈出人生‘第一步’，开启新的人生。”

美儿SMA关爱中心志愿者、脊柱侧弯公益科普自媒体人郭杭龙先生结合自身经历，从患者角度对人生不同阶段的需求进行了分享：“生命的权利是人生第一阶段的需求，在面对病情持续性进展的情况下，SMA患者需要有可以便捷地进行自我评估的方法和渠道。其次是治疗需求，需要通俗易懂的疾病教育以建立治疗信心和科学认知。再次是经济需求，SMA患者的诊治面临比常人更多的困难，例如治疗或辗转就医的经济条件和精力不足。因此迫切需要社会公益团体的支持。最后，找到自身愿意为之付出的兴趣爱好甚至是职业，实现自我价值，是人生最高层次的精神需求。”

罗氏制药中国特药领域副总裁陈顗娟女士表示：“近年来，国家高度重视罕见病患者的用药保障和健康权益，伴随着利好政策的东风以及社会多方的聚力破局，SMA的诊疗水平和环境正在不断发展，SMA患者的需求正在逐步被看见和响应，更多患者看到了长期生存、改善生命质量的可能。作为企业，罗氏加速将SMA的创新治疗药物利司扑兰带入中国，并将其适应症扩展到16日以上，即全年龄段患者。作为口服DMT药物，利司扑兰居家给药方式在很大程度上提高了患者用药的依从性和便捷性，使疗效得以持续。更值得一提的是，在各方努力下，利司扑兰在国内上市的第二年即被纳入国家医保目录，真正落实到用药可及。未来罗氏也将继续积极响应国家政策号召，为进一步满足罕见病患者群体的未尽之需努力。就在几天前，我们的另一款罕见病药物，用于治疗视神经脊髓炎谱系（NMOSD）疾病的药物安适平也进入了国家医保目录，成为兼具临床价值优势和价格优势的创新生物制剂，可有效预防复发，对于改善患者长期预后、降低致残率、减轻患者及社会负担极为重要，也有利于进一步推动NMOSD疾病的规范化治疗和管理。我们也会与社会各方积极合作，加速罕见病药物的医保落地，让医保处方切实来到患者身边、让生命的希望来到他们身边。”

深入推进早筛早诊早治，助力临床诊疗高质量发展

近年来，我国罕见病事业正在探索一条“病有所医，医有所药，药有所保”的中国之路。如今，疾病防控关口更加前移，落到SMA患者的早诊早筛上。为提升医生和患者SMA早诊早筛认知，扩大早诊早筛范围，为更多相关患者构筑健康屏障，镁信健康联合罗氏共同推出“满欣关艾”脊髓性肌萎缩症早诊早筛项目。镁信健康高级副总裁兼首席创新官冯昊先生表示：“早筛对于SMA的诊治包括提升改善患者的生活质量具有非常重要的意义，该项目为全国高危SMA患者搭建了便捷的SMA检测平台，成功入组后均可享受免费SMA基因检测福利。“满欣关艾”平台将提供贯穿高风险SMA患者从确诊前到确诊后的一站式服务，来为整个中国高危SMA患者带来疾病诊疗全程的福利保障，助力中国SMA早诊早筛的推广和推进。”

早诊断、早干预对于SMA患者治疗效果和生活质量提升尤为重要。越早接受治疗，患者获益越大。戴毅教授表示：“对于青少年和成人患者而言，任何时间能够识别和确诊都符合‘早诊’定义。疾病确诊之后建议尽早治疗。在患者沟通方面，医生有必要和患者做积极的沟通交流。值得注意的是，患者对量表评估数据和专业术语的接受程度较低，将其转化为切实的症状改善或疗效获益可能更助于患者理解，以更好地提高患者治疗的主动性和积极性。”

对于如何系统性地帮助医生尤其是基层医生提高SMA诊疗水平，促进早筛早诊早治，山东大学齐鲁医院神经内科主任医师赵玉英教授指出：“广大的基层医生、三级甲等医院非神经科医生以及神经科非神经肌肉病专业的医生对SMA这一可治性罕见病的认识程度并不高，所以各省市应建立覆盖社区及乡镇、县级医院的SMA诊疗协作网，由一个医生带动一家医院，一家医院带动整个地区对SMA这一罕见病的认识和诊疗水平，使SMA患者真正做到早筛、早诊、早治！”。此外，赵玉英教授团队还分别针对非神经科、神经科及SMA专科医生建立了不同年龄段SMA患者画像及诊疗路径，这将有助于提升非SMA专科医生对于SMA高危患者的识别能力，提高SMA患者的诊断率。

冯昊先生从健康保障角度介绍了助力普及疾病诊疗的创新金融方式，即在国家政策指导下，把先进的疗法和检测技术与商业健康险等一系列创新筹资手段结合起来，将其作为中国基本医疗保障制度的补充，促使疾病诊疗被更广泛地普及，同时帮助改善治疗药物的支付力度。

未来，对于如何携手打造SMA全生态体系，助推临床诊疗高质量发展，罗氏制药中国特药领域副总裁陈顗娟女士表示：“罗氏将继续携手专业医护人员在院内推动已核准药物的规范化使用，助力提高诊疗水平，帮助患者获得更好的治疗效果。与此同时，罗氏将继续加强与科研机构/临床医师在药物治疗方案以及创新药物研发方面的合作，开发更先进的诊断和治疗方案。此外，在患者以及患者支持团体方面，还将更多地支持和参与患教公益活动，加强科普宣教，帮助更多患者更好地管理病情，提高患者生活质量。”