遗传性出血性毛细血管扩张症诊断和治疗国际指南
工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80%以上。
中国医学文摘耳鼻咽喉科学 - 遗传性出血性毛细血管扩张症 - 2023-01-19
Blood：遗传性出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征
详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。
MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症，DNA变异，ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28
2020 第2版国际共识指南：遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性疾病，主要以血管畸形为特征。可导致慢性出血、急性出血以及通过畸形血管的分流并发症。本文作为第2版国际遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗共识指南，主要
Ann Intern Med . 2020 Sep 8. - 遗传性毛细血管扩张症，毛细血管扩张症 - 2020-09-20
NEJM：遗传性出血性毛细血管扩张-病例报道
遗传性出血性毛细血管扩张（或Rendu–Osler–Weber综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断：复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。
MedSci原创 - 遗传性，出血，毛细血管扩张 - 2019-12-26
Lancet Haematology：沙利度胺治疗遗传性出血性毛细血管扩张症初见成效
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，可导致多区域血管发育不良。严重的复发性鼻出血是最常见的表现，常常导致严重的贫血症。几种治疗方法已被研究，但它们大多是姑息性的，并且结果都不同。该研究的目的是评估沙利度胺对于减少遗传性出血性毛细血管扩张症患者鼻出血，这是其难治性的标准疗法。研究人员招募了年龄17岁或以上有遗传性出血性毛细血管扩张症的患者，他们曾出现严重反复难治性鼻出血，使用微创外科手术治疗
MedSci原创 - 沙利度胺，遗传性出血性毛细血管扩张症 - 2015-10-27
J INTERN MED：全身用贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的慢性出血
由此可见，全身性贝伐单抗治疗HHT慢性出血非常有效。但需要进一步研究以确定受益程度以及确定最佳剂量、治疗持续时间和长期安全性。
MedSci原创 - 贝伐单抗，HHT，慢性出血 - 2018-09-07
Clin Trans Gastroenterology：氨可预测遗传性出血性毛细血管扩张症患者的肝脏活动和肺动脉高压的发生
肝脏参与了遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）的发生，并且可能与严重的临床后果（包括门脉高压，心力衰竭和脑病）相关。但是，尚无可靠的临床指标可预测肝脏受累及其相关并发症，从而限制了对这些患者的正确识别。本项研究旨在评估血清氨和肝生化测试（LFTs）在预测肝HHT参与及其并发症中的效用。
MedSci原创 - Ammonia，hepatic，HHT - 2020-02-06
2022 美国结直肠癌多社会工作组的建议：胃肠道错构瘤性息肉病综合征中癌症风险的诊断和管理
胃肠道错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与良性和恶性肠道和肠外肿瘤的风险增加有关。它们包括 Peutz-Jeghers 综合征、幼年性息肉病综合征、
Gastroenterology - 胃肠道错构瘤性息肉病综合征 - 2022-10-15
反复黑便2年余 却并非消化性溃疡
50岁女性，反复黑便2年余，但无腹痛腹胀；伴有反复鼻出血，曾在耳鼻喉科给予内镜下止血、输血等对症支持治疗。3个月前，再次无明显诱因解黑便，前来就诊。经检查，该女性并非患有消化性溃疡，而是一种家族性遗传病。具体患有何病，请看全文来揭晓谜底。
消化科病例分析:入门与提高 - 反复，黑便，非消化性溃疡，遗传性，出血性，毛细血管，扩张症 - 2018-11-29
这种病不常见 极易误诊为特发性肺动脉高压
患者既往有反复鼻出血史；反复黑便，贫血。其父亲及一姐均有反复鼻出血史。患者肺动脉高压到底是何种疾病引起？是特发性肺动脉高压吗？详见以下病例。
肺血管病 - 罕见，肺动脉高压，误诊，HHT - 2018-03-29
指标解读 | 检验指标临床解读（19）血管及内皮功能的检验
检验指标临床解读：出血时间；毛细血管脆性试验；血浆血管性血友病因子；血浆6-酮前列腺素F1α和血浆血栓烷B2测定。
“ 检验医学与临床”公众号 - 出血时间，毛细血管脆性实验，酶联免疫吸附试验 - 2021-10-28
JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关
近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种显性的遗传性血管疾病；
MedSci原创 - 贝伐单抗，遗传性血管疾病 - 2012-03-08
JCB & NCB：两篇重磅级研究揭示心血管疾病的发病机制
近日，刊登在国际杂志Nature Cell Biology和The Journal of Cell Biology的两项研究报告中，来自耶鲁大学的研究人员通过深入研究了引发心血管疾病的潜在生物学机制，相关研究或为后期新型靶向疗法的开发提供新的思路；心血管疾病是引发个体患慢性疾病及死亡的常见原因。
生物谷 - 心血管 - 2016-09-30
NEJM：一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。
MedSci原创 - 毛细血管，内窥镜，基因 - 2015-09-26
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