期刊阅读
Hum Mol Genet：甲状腺特性与乳腺癌常见遗传危险因素的研究
研究揭示了BC和甲状腺之间的复杂关系，并提供了这些疾病之间共同遗传风险的证据。
杂合子原调蛋白3小鼠可改善慢性缺氧后肺血管化
高海拔 (HA) 环境施加强大的选择压力，导致在进化过程中涉及遗传、表观遗传和生理变化的适应。前期测序发现基因Tropomodulin-3在高原人口中高表达，该研究检测该基因的体内功能作用。
Hum Mol Genet：编码泛素水解酶的USP48的突变与常染色体显性非综合征性遗传性听力损失有关
听力损失是最常见的感官障碍，估计影响全世界6%的人口。大约60%的遗传性耳聋是由于内耳结构的异常，如耳蜗和听觉神经。其遗传可分为综合症（30%以上的病例）和非综合症（70%以上的病例）两种形式。尽管已
Hum Mol Genet：NCOA3是常染色体显性渐进性听力损失的新候选基因
听力损失是人类常见的感觉障碍，其中遗传因素占病例的比例较高。
Hum Mol Genet：Elmod3敲除能够导致渐进性听力损失和耳蜗听毛立体纤毛的异常
ELMOD3是一个ARL2 GTP酶激活蛋白，在人类中能够引起听力损伤。然而，ELMOD3在听觉功能中的特异性角色仍旧未知。最近，有研究人员通过使用CRISPR/Cas9技术在C57BL/6遗传背景小鼠中建立了Elmod3敲除小鼠家系，并调查了Elmod3在耳蜗和听觉功能中的作用。研究发现，Elmod3-/-小鼠在2个月大时开始表现出听力损失，并且随着年龄增大耳聋程度增加。然而，Elmod3-/-
Hum Mol Genet：FOXF2对人类和小鼠耳蜗的发育是需要的
控制人类耳蜗发育的分子机制仍旧大部分未知。最近，有研究人员通过基因组测序在一名患有永久性感官听力损失的儿童中鉴定了一个纯合的变异c.325A > T (p.I109F)，并且该儿童具有不完全的分割I型耳蜗异常。研究发现，该变异位点在公共数据库中并未发现，并且在种族匹配的1000个对照个体中也没有发现。I109在FOXF2蛋白的Fox结构域中是一个高度保守的氨基酸残基，FOXF2是Fox转录因
HUM MOL GENET：哪些人容易得痛风？
至今为止，尿酸盐相关遗传变异影响尿酸盐水平的精确分子机制尚不清楚。在最近，来自新西兰的研究人员测试了PDZK1基因座处的最大相关遗传变体rs1967017与升高的PDZK1表达之间的功能性连锁关系。
Hum Mol Genet：“绕开”淀粉样蛋白，科学家们正在寻找老年痴呆新病因
作为一种常见的神经性衰退疾病，阿尔兹海默症（AD）起病隐袭、多发于中老年群体。不少学者认为，β-淀粉样蛋白是AD一级预防的理想目标。现在，一篇新研究提出了不同的看法，来自于纽约州立大学布法罗分校的科学家们找到了另一种关键蛋白，有望在AD早期防治中发挥作用。
Hum Mol Genet：惊人大发现！消炎药或可治疗老年痴呆！
阿尔茨海默病又名老年性痴呆，其主要表现为各种神经精神症状，严重影响人们的社交、职业与生活功能。据研究人员估测，到2030年，我国老年痴呆的人数将达1200万。关于其病因及发病机制一直众说纷纭，一种假说是其与大脑中形成的淀粉样蛋白β的聚集有关，但研究者用于减少聚集体的药物临床试验却以失败告终。
Hum Mol Genet：全基因组关联分析确定影响眼压的新基因座
美国伊利诺伊大学芝加哥分校眼科与视觉科学系的Gao XR近日在Hum Mol Genet发表了一篇新的文章，他们使用英国生物库中的数据，对欧洲人群眼压升高（IOP）进行了全基因组关联研究。
Hum Mol Genet：脆性X智力低下蛋白调节神经元轴突发育的研究取得新进展
脆性X染色体综合症(Fragile X syndrome， FXS)是常见的遗传性智力障碍疾病，由脆性X智力低下蛋白(Fragile X mental retardation protein，FMRP)功能缺失所引起。FMRP作为RNA结合蛋白，能够与大量的神经发育相关基因的mRNA直接结合并调控蛋白合成及功能，进而影响神经元树突及树突棘发育和突触可塑性。目前的研究提示，长链非编码RNA (Lon
Hum Mol Genet：原发性闭角型青光眼（PACG）易感基因PLEKHA7编码新型的Rac1 / Cdc42 GAP！
新加坡眼科研究所的Lee MC近日在Hum Mol Genet 杂志上发表了他们近期的一项工作，他们发现原发性闭角型青光眼（PACG）易感基因PLEKHA7编码新型的Rac1 / Cdc42 GAP，并影响血液-房水屏障（BAB）的完整性，导致房水流出。
Hum Mol Genet：视觉神经性疾病：神经退行性疾病的冰山一角！
意大利博洛尼亚贝拉里亚医院和IRCCS神经科学研究所的Carelli V近日在Hum Mol Genet发表了一篇综述，系统性的介绍了视觉神经性疾病的发病机制，提出新的治疗方法。
HUM MOL GENET：粘多糖贮积症新生物标记物被发现
粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，其会引起严重的身体和神经症状。由于无法客观判断中枢神经系统疾病状况，粘多糖贮积症神经治疗的发展受到了阻碍。在粘多糖贮积症患者中找出中枢神经疾病的生物标记物将对有助于新药的临床评估。
HMG：喝茶会诱发女性机体表观遗传改变
表观遗传学改变就是一种能够帮助开启/关闭基因表达的化学修饰作用，近日，一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究报告中，来自瑞典乌普萨拉大学的研究人员通过研究发现，女性喝茶或许会诱发特殊基因出现表观遗传学改变，而这些基因被认为和癌症和雌激素代谢之间会发生相互作用。 图片摘自：CC0 Public Domai
Hum Mol Genet：喝茶到底好不好？ 研究称对女性影响更大！
近日，瑞典乌普萨拉大学（Uppsala University）研究人员发现女性的饮茶习惯能够导致已知癌症和雌激素代谢相互作用相关基因的表观遗传变化，而表观遗传变化是能够引起我们基因发生表达终止和表达开启的重要化学修饰。该研究对应文章名为Tea and coffee consumption in relation to DNA methylation in four European cohorts
Human Molecular Genetics：研究人员发现基因Wt1影响妇女的生育能力
建立自己的家庭是许多夫妻的梦想，据估计，全球约有8000万人没有实现生孩子的愿望。有的人为了拥有自己的孩子努力多年未果，而其原因尚不清楚。目前，德国耶拿的莱布尼兹老龄化研究所（FLI）的研究人员与临床合作伙伴一起发现了一种导致女性不育症的新突变基因。突变基因WT1在早期胚胎发育过程中起控制蛋白（特别是蛋白酶）的作用，这是胚胎在母体子宫成功着床所必需的。这一惊人结果最近在《人类分子遗传学》杂志上发表
HMG：鱼鳞病-少毛-白甲综合征致病基因GJA1被确定
北京大学第一医院皮肤性病科杨勇教授课题组论文 “Exome sequencing reveals mutation in GJA1 as a cause of keratoderma-hypotrichosis-leukonychia totalis syndrome”(外显子组测序揭示间隙连接蛋白A1(GJA1基因)突变为鱼鳞病-少毛-白甲综合征的致病原因)，2015年1月，发表在遗传学知名杂志
Hum Mol Genet：利用蠕虫成功筛选出致命大脑疾病的候选药物
近日，利物浦大学的研究人员已经成功建造出一种无法治愈的、致命神经退行性疾病的蠕虫模型，并利用此蠕虫模型，筛选到一种能治疗疾病的潜在化合物。 在欧洲和北美，10万中就有1人会患神经元蜡样质脂褐质沉积症 （ANCL），ANCL通常在30多岁发病，在40多岁左右导致死亡。虽然最近鉴定出此疾病是由DNAJC5基因被突变引起的，目前还没有已知的手段来治疗这种疾病。 这是第一次科学家在蠕虫中成功复制该疾病，
Hum Mol Genet：FABPs缺陷可能与精神分裂症和自闭症有关
日本RIKEN脑科学研究所（RIKEN Brain Science Institute）的神经科学家们报道称，脂肪酸结合蛋白（FABPs）缺陷，可能有助于解释一些精神分裂症和自闭症谱系障碍的病理学。在发现患者的FABPs突变后，Takeo Yoshikawa带领的研究小组确定，小鼠中的Fabps破坏，使其行为看起来像疾病患者。这项工作表明，FABPs缺陷可能
