2024-09-06发表于上海
2024-04-08发表于上海
2024-03-14发表于上海
2024-02-18发表于上海
2023-10-27发表于上海
#Phelan-McDermid综合征#咨询的共识建议: 特别注意复发风险和环22号染色体#SHANK3基因##神经发育障碍##罕见病#
Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome，PMS)(MIM 6062322)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见的#遗传性疾病#，男女发病率无明显差异。一项对11000多例发育障碍患者亚端粒重排的研究，发现22q13是仅次于1p36的第二常见亚端粒重排区，会导致显著的染色体疾病，但由于临床上缺乏对该病的认识及相关检测技术的限制，其具体的患病率仍难以确定。有研究指出，80%~85%的PMS是"新发事件"。在新发患者中，发生缺失的染色体70%为父源性，该病的具体发病机制目前仍不清楚。PMS临床表现复杂多样，主要包括#全面发育落后#、#智力障碍#、#肌张力降低#、#语言发育迟缓#、轻度畸形及#自闭症#(autism spectrum disorde，ASD)等，由于其缺乏特异性的临床表现，经常被误诊。
2023-05-02发表于上海
2022-03-31
2022-03-22
2022-01-21
2021-03-09
