神经病型戈谢病患者的脑电图和表型模式——一项单中心研究的10年经验
这项研究提供了关于GD相关神经损伤的病理生理学的重要见解，并强调了早期干预以减轻疾病进展的重要性。
MedSci原创 - 脑电图，神经病型戈谢病 - 2024-09-10
JAMA：口服Eliglustat对1型戈谢病有显著疗效
戈谢病患者不能产生足够的葡糖脑苷脂酶，该酶缺乏会导致脾脏、肝脏和骨髓收集脂肪物质。1型戈谢病主要表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、以及骨骼疾病。对于该疾病，安全有效口服治疗是需要的。
MedSci原创 - 戈谢病，脾大，Eliglustat，罕见病 - 2015-02-19
2022 IWGGD指南：1型戈谢病的实验室诊断
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
Orphanet J Rare Dis - 1型戈谢病 - 2023-01-01
Am J Hematol：Eliglustat长期治疗成人1型戈谢病的结局如何？
戈谢病发生在不能产生足够的葡糖脑苷脂酶的人中，该酶缺乏引起在脾，肝和骨髓收集脂肪物质。戈谢病的主要体征包括肝和脾肿大，低红细胞计数(贫血)，低血小板计数和骨问题。酶替代疗法（ERT）是戈谢病的标准治疗方案，患者需终身定期（每2周注射一次）接受静脉输注。Eliglustat，是一种口服酶作用物还原疗法，在戈谢病1型患者中，该药物显示通过抑制形成脂肪物质代谢过程慢下脂肪物质的生成；适用于肝脏药物代谢酶
MedSci原创 - 戈谢病，Eliglustat - 2017-08-21
基因疗法PR001治疗神经性戈谢病：IND已生效
戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传。Prevail Therapeutics是一家生物技术公司，致力于为神经退行性疾病患者开发基于腺病毒（AAV）的基因疗法，该公司近日宣布，美国FDA已通知Prevail，PR001用于治疗神经性戈谢病（
MedSci原创 - 神经性戈谢病，基因疗法PR001，FDA - 2019-12-27
Cell子刊《IMMUNITY》：戈谢病神经系统症状加重的分子机制
联合药物治疗可能成为戈谢病（Gaucher disease，GD）可行的治疗方案。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2023-05-11
CLIN CHEM LAB MED：戈谢病患者的基因型/表型关系？
戈谢病(Gaucher disease, GD)是由GBA酸性葡萄糖苷酶(acid mai -glucosidase, GBA)基因突变引起的一种最常见的遗传性溶酶体储存疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 ；患者 基因型/表型 - 2020-11-30
戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
戈谢病（Gaucher disease，GD） 是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。
MedSci原创 - 戈谢病，罕见病 - 2023-12-23
罕见病日｜从戈谢病治疗20年看罕见病救助，困难究竟在哪？
比起常见病、慢性病，另有一些患者，在很长一段时间，连自己得的是什么病都不知道。罕见病是人类疾病史上唯一以发病率/患病率/患病人数为界定标准的综合病种，但事实上，罕见病并不罕见。按官方数据，中国罕
澎湃新闻 - 罕见病，戈谢病，救助 - 2019-03-01
戈谢病分型情况
2023-04-27
戈谢病临床分型
2023-04-27
2016 欧洲戈谢病工作组专家共识：1型戈谢病的管理目标
1型戈谢病是一种可影响多个系统的溶酶体疾病，本文是由25位专家基于文献综述经过讨论形成，主要针对1型戈谢病的短期以及长期管理目标提出相关共识建议。
Blood Cells Mol Dis. 2016 Oct 24. - 1型戈谢病 - 2017-03-13
Lancet：1型戈谢病治疗新选择
戈谢病是一种罕见的代谢障碍疾病，这是由β-葡糖脑苷脂酶的缺陷所导致的。巨噬细胞中发生葡糖脑苷脂酶累积。病人出现肝脾肿大、贫血、胸腺细胞不足以及骨科疾病。1型戈谢病是非神经性的疾病。目前治疗1型戈谢病的主要方法是隔周注射酶替代疗法（ERT）。赛诺菲公司的葡糖神经酰胺合酶选择性抑制剂eliglustat也可以用于治疗这一疾病。
MedSci原创 - 戈谢病 - 2015-03-31
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