2024 昆士兰指南:孕前和产前基因筛查(V1)
Queensland Clinical Guideline: Preconception and prenatal genetic screening
2024-04-20
2024 昆士兰指南:孕前和产前基因筛查(V1)
Queensland Clinical Guideline: Preconception and prenatal genetic screening
2024-04-20
WGS有助于缩短罕见病诊断过程,并在可能的情况下让患者尽早、尽快接受治疗,降低家庭和社会经济负担,提高患者的生活质量。
迄今为止,关于黑色素瘤、间皮瘤与肾脏肿瘤共发以及与BAP1和MITF p.E318K改变的种系关联的数据相对有限。
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以运动皮质、脑干和脊髓上下运动神经元进行性损伤和细胞死亡为特征的成人神经退行性疾病。这导致神经肌肉系统进行性衰竭,大多数病例在症状出现后2-5年内死亡,通常死于呼吸衰竭
肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种以运动皮质、脑干和脊髓上下运动神经元进行性损伤和细胞死亡为特征的成人神经退行性疾病。这导致神经肌肉系统进行性
主动脉夹层是心血管内科最危重和紧迫的一种急症,难以及时诊断,致死率高,预后差。有报道表明,主动脉夹层发病后48小时内,每延误一小时确诊,就会增加病人1%~2%的死亡率。该病起病隐匿,发病前无明显征兆,而一旦发病,病人却可以猝死。主动脉夹层的病因复杂,遗传性致病因素是其中的重要一环,在目前报道中约25%的病人可以在已知的13个主动脉夹层致病基因上找到致病突变。然而,主动脉夹层已知的致病基因主要发掘自
研究人员在肝脏特异性Pten基因敲除小鼠模型(PtenKO)和高脂饮食小鼠模型中进行了“睡眠美容”转座子突变筛选。(Pten基因编码由403个氨基酸组成的蛋白质,具有磷酸酯酶的活性。PTEN蛋白可通过拮抗酪氨酸激酶等磷酸化酶的活性而抑制肿瘤的发生发展。)
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