ERKNet和OxalEurope的专家共识声明：原发性高草酸尿症的临床实践建议

2023-01-05 欧洲罕见肾病参考网 Nat Rev Nephrol 发表于安徽省

原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病，由内源性草酸过量产生引起，导致肾结石复发、肾钙化，最终导致肾衰竭；随后草酸的储存可导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断困难，PH的诊断常

中文标题：

英文标题：

Clinical practice recommendations for primary hyperoxaluria: an expert consensus statement from ERKNet and OxalEurope

发布机构：

欧洲罕见肾病参考网

发布日期：

2023-01-05

简要介绍：

原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病，由内源性草酸过量产生引起，导致肾结石复发、肾钙化，最终导致肾衰竭；随后草酸的储存可导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断困难，PH的诊断常常被延误或遗漏。PH和肾衰竭患者的管理也是极具挑战性的。然而，在过去的几年里，出现了几个新的发展，包括来自婴儿乐施症患者的新结果数据，来自1型PH移植患者(PH1)的新结果数据，以及来自更罕见的PH2型和3型PH患者的新结果数据。此外，还介绍了基于RNA干扰的两种有前景的治疗方法。这些发展需要根据新的证据和广泛的共识，更新现有的关于PH值的指南。为满足这一需要，一个由(儿科)肾科医生、(儿科)泌尿科医生、生物化学家和遗传学家组成的共识发展核心小组在现有证据的基础上，制定了与PH的管理有关的声明，并对其进行了分级。在审查了OxalEurope、ESPN、ERKNet和ERA代表的建议后达成了共识，产生了48项与PH的诊断和治疗有关的实用声明，包括考虑常规疗法(保守疗法、透析和移植)、新疗法和对患者随访的建议。

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