2024 NICE 诊断指南：CYP2C19基因型检测指导缺血性卒中或短暂性脑缺血发作后氯吡格雷的使用 [DG59]

2024 NICE 诊断指南：CYP2C19基因型检测指导缺血性卒中或短暂性脑缺血发作后氯吡格雷的使用 [DG59]

CYP2C19 genotype testing to guide clopidogrel use after ischaemic stroke or transient ischaemic attack

英国国家卫生与临床优化研究所

2024-07-31

氯吡格雷是一种抗血小板药物，用于缺血性卒中或短暂性脑缺血发作(有时称为“小卒中”)后，以减少可能导致进一步卒中的血栓风险。氯吡格雷被一种被称为CYP2C19基因编码的酶代谢成其活性形式。在一些人体内，CYP2C19的变异会降低酶的功能(被称为“失活”变异或等位基因)。这意味着氯吡格雷对这些人不起作用。对这些等位基因的检测被称为CYP2C19基因型检测。它旨在识别携带CYP2C19失活等位基因的人，以便为他们提供替代抗血小板药物，以降低他们发生血栓的风险。检测可以在实验室或护理点进行(例如在中风病房)。

有良好的临床证据表明，携带功能丧失型CYP2C19等位基因的人与未携带功能丧失型CYP2C19等位基因的人相比，服用氯吡格雷的人更有可能再次发生卒中。临床专家一致认为，使用替代抗血小板疗法治疗功能丧失的CYP2C19等位基因患者有益，但关于这一益处的大小，证据不太明确。经济学证据表明，与不检测相比，CYP2C19基因型检测具有成本效益，无论人们有哪种替代抗血小板治疗。建议进行CYP2C19基因型检测。

CYP2C19基因型实验室检测和即时检测的长期健康益处非常相似。但是，一些不太常见的功能缺失CYP2C19等位基因在某些民族中发生率较高。这意味着，只识别最常见等位基因的检测可能不成比例地无法识别这些群体中携带功能缺失等位基因的人。与即时检测相比，实验室检测可以识别更广泛的等位基因。如果需要，还可以更容易地对其进行更改，以检测其他药物基因组学标志物。中央实验室检测也将在整个NHS中提供更多的一致性。因此，如果可能的话，应使用实验室检查。

该公司提供的研究证据表明，Genedrive CYP2C19 ID Kit工作良好。与Genomadix Cube即时检测相比，它可以检测出更多的CYP2C19等位基因。它还不需要冰箱来储存试剂比实验室检测和Genomadix Cube更便宜。

对所有缺血性卒中或TIA患者实施基于实验室的检测可能会遇到相当大的障碍。如果没有基于实验室的检测，或者需要很长时间才能发展提供这种检测的能力，那么可以使用即时检测。因此，当无法进行基于实验室的检测时，应使用Genedrive CYP2C19 ID Kit。

有充分证据表明，Genomadix Cube即时检测可准确检测2种最常见的功能缺失型CYP2C19等位基因。但它不能检测其他不太常见的等位基因，因此仅在实验室检测和Genedrive CYP2C19 ID Kit不可用的情况下才可使用。