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脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识 共识 CN

2024-05-15

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对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识,并通过德尔菲法形成了推荐意见。

印度儿科学院关于脆弱X综合征的诊断和处理的共识声明 共识 CN

2019-08-06

印度儿科学院

理由:脆性X综合征(FXS)是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍(ASD)的最常见遗传原因。尽早识别可进行适当的管理并改善功能。在其他家庭成员中进行风险评估可以预防该疾病。这就需要制定IAP建议来诊断和管

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