2024-07-30
为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心发布了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行)》,现予以解读，为业界提供参考。
2024-02-23
为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价，促进罕见病治疗药物的研发，药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》。
2024-02-22
本共识旨在提供血液系统罕见病诊疗中常用且有参考价值的药品超说明书使用的循证医学证据，规范相关药品超说明书使用，加强特殊人群个体化治疗中的药学监督管理。
儿童罕见病队列数据库数据共享机制专家共识
共识
CN
2024-02-15
儿童罕见病由于其发病率低、症状复杂且重叠等特点在诊疗中亟需数据共享,但由于包括遗传信息等特殊敏感信息,目前缺乏细致的共享机制。中国妇幼协会精准医学专委会专家组就此进行了深入讨论,并依托上海申康医院发展
2023 AASLD循证共识指南的患者友好型摘要：红细胞生成性原卟啉症和 X 连锁原卟啉症中原卟啉症相关肝功能障碍的诊断和管理
指南
EN
本文将总结卟啉病联盟和罕见病临床网络提出的共识指南的选定部分，以易于阅读的格式供患者及其护理人员使用。
中国Ehlers⁃Danlos综合征诊疗指南
指南
CN
2023-12-16
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。
2023-11-18
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
2023-09-12
近年来，我中心收到多个罕见病基因治疗产品的沟通交流和临床试验申请。为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，国家药品监督管理局药品审评中心起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南（第三部分）
指南
CN
2023-09-04
基于循证医学原则，来自全国多家SMA 诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA 临床规范化诊疗提供重要依据。本指南为指南的第三部分。
2023-08-28
重庆市医药生物技术协会肿瘤罕见病疑难病专委会专家组在大量循证医学证据的基础上，参考国内外文献报道，经过反复讨论和修改，形成了本共识。共识阐述了LCNEC的标准治疗模式，为肿瘤科医师提供参考。
