遗传畸变在上皮性卵巢癌的发病机制中起关键作用，对受该疾病影响的患者具有预后和预测价值。近年来，基因检测的标准发生了重大变化。本文更新了卵巢癌患者生殖细胞和肿瘤检测标准。
《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》解读
解读
CN
2024-08-17
现针对该共识核心要点进行解读，旨在方便临床医务人员了解GT的急诊管理，也希望能为我国制定GT诊疗共识提供参考。
用于保藏的人类遗传资源知情同意管理共识
共识
CN
2024-08-07
共识旨在规范人类遗传资源保藏相关活动，提升人类遗传资源知情同意管理水平，保护研究参与者的合法权益，保障人类遗传资源的合规获得和合理利用，以促进生命科学和医学研究健康发展。
2024 CCS临床实践更新：肥厚型心肌病患者的当代管理
指南
EN
肥厚型（HCM）是一种常见的遗传性疾病，以左心室(LV)心肌增厚为特征。本文主要提供了HCM临床管理的广泛概述，还包括实用的专家建议。
2024-07-08
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因双等位致病变异引起，以运动神经元丧失和进行性肌肉无力为特征。本文主要更新了脊髓性肌萎缩症的基因治疗共识声明，共达成了12项共识声明。
2024-06-20
本文回顾了ISFG关于STR命名的历程，对该建议的主要内容进行解读，并与目前国内司法和公安行业现行的相关规范进行比较，以期帮助同行理解和使用。
特纳综合征（TS）影响生命各个阶段的多个器官，需要多学科治疗。本文扩展了以前的指南，涉及了TS诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
遗传性胆汁淤积性肝病是由多种不同基因的突变引起的（通常比较罕见）。本文提供了胆汁淤积性瘙痒症基因检测和管理的一般方法，同时深入探索了遗传性胆汁淤积性肝病的诊断和治疗方法。
2024-05-08
肥厚型心肌（HCM）是全球人群中常见的遗传性心脏病。本文主要针对HCM的管理提供循证指导建议。
2024-05-08
Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，本文主要针对DBA综合征的规范化针对和管理提供指导建议，主要内容涉及DBA综合征的诊断、治疗和监测。
中国伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病携带者筛查专家共识
共识
CN
2024-04-30
该专家共识的目的是指导对MLC携带者进行筛查，提供降低生育风险的遗传咨询和干预措施，为临床工作提供帮助，促进对MLC的规范化防控。
2024-04-29
结肠癌的治疗效果稳步改善，近年来提出了各种诊断和治疗方法，基于遗传信息的个性化精准医疗也在研究之中。本文主要针对结肠癌的诊断和治疗提供共识指导。
