锦篮基因GC101治疗1型脊髓性肌萎缩症显示巨大潜力！
2022-06-11 MedSci原创 MedSci原创
来自解放军总医院儿科医学部的消息，来自北京锦篮基因科技有限公司1类生物制品GC101腺相关病毒注射液，用于治疗1型脊髓性肌萎缩症，初步入组的3名患儿，治疗效果良好，包括初步疗效与安全性。
来自解放军总医院儿科医学部的消息，来自北京锦篮基因科技有限公司1类生物制品GC101腺相关病毒注射液，用于治疗1型脊髓性肌萎缩症，初步入组的3名患儿，治疗效果良好，包括初步疗效与安全性。
据悉，2022年1月17日，药审中心承办了北京锦篮基因科技有限公司1类生物制品GC101腺相关病毒注射液的临床申请。这是一款AAV载体基因药物，也是锦篮基因第2个申报IND的新药。GC101腺相关病毒注射液在1型脊髓性肌萎缩症患者安全性、耐受性及疗效的单臂、单中心临床研究在解放军总医院第7医学中心进行。
“抬头、翻身、坐起来、抓握、踢腿”这些健康儿童再普通不过的动作对这些得了罕见病的孩子而言，却是比登天还难的事情。儿科医学部开展的基因治疗就是想“与天较劲”，利用最新的基因治疗科技救治患儿，让无力变有力，让家长在绝望中看到一丝希望。
作为儿科医学部基因治疗系统工程首个重点项目，针对SMA，第七医学中心在国内率先开展了“GC101腺相关病毒注射液在1型脊髓性肌萎缩症患者安全性、耐受性及疗效的单臂、单中心临床研究”。此研究为研究者发起的临床试验，由儿科医学部主任封志纯领衔（PI），儿童内科发育专科马秀伟副主任医师实施。项目启动至今，已完成三例受试者招募及给药。
马秀伟副主任医师介绍说：“本次临床研究中初步观察结果显示，治疗后受试者表现出较好的受试药品安全性和耐受性，并未发现与药品相关的肝酶异常等不良反应。”目前3例受试者仍在医学随访观察中，期待试验结束时出现更好的结果，为挽救更多的SMA患者提供科学的应用依据。
下一步，儿科医学部将继续开展针对SMA不同分型及其其他罕见病的基因治疗项目，力争填补国内对儿科罕见病基因治疗的空白，引领探索基因治疗临床解决方案，打破基因治疗领域国外治疗方案的垄断局面，造福更多的罕见病儿童和家庭。
科普知识
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。该病位居2岁以下儿童致死性遗传病首位，人群携带机率为1/40-1/50。1型SMA患儿在出生6个月内发病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，哭声低弱，吸允无力，呼吸肌无力突出，多数患儿死于呼吸衰竭。传统的临床治疗和近年上市的靶向药物从机制上无法根本解决SMN1基因缺陷，且需要长期反复给药，这次针对SMA的基因治疗是儿科医学部开展的基因治疗工作中重要的一个项目。
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