大咖云集，深度聚焦：中国脊髓性肌萎缩症康复管理专家研讨会在武汉成功召开

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危及全身多系统的进行性罕见遗传病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残^[1]。康复治疗是SMA疾病管理的重要手段，近年来随着疾病修正治疗药物研发的不断突破与应用，出现了不同于疾病自然病程的新SMA表型，这为SMA的康复管理带来了新的挑战。特别是近日中国国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准首个治疗SMA的口服药物利司扑兰（Risdiplam）上市，为中国SMA患者提供了全新的治疗选择，这也使得康复科医生在SMA管理中扮演着日趋重要的角色。

2021年10月22日，国内来自康复科、神经科等多个领域的权威专家，汇聚武汉，共同参加中国脊髓性肌萎缩症康复管理专家研讨会，旨在通过多学科、多领域的交流讨论，根据目前国内外规范，结合我国国情，共同携手提出中国脊髓性肌萎缩症康复管理方案，这将为规范我国康复科医生对SMA患者的临床评估和康复治疗，从而提高SMA患者的整体功能和生活质量起到积极的推动意义。

首先，重庆医科大学附属儿童医院肖农教授和广州市妇女儿童医疗中心徐开寿教授致开幕辞，就会议的召开背景和主要议题进行了介绍，并感谢参会专家出席会议展开讨论。

专家讨论环节，采用线下和线上相结合的形式开展。与会专家各抒己见，畅所欲言，就SMA的临床分型及特点、康复治疗目标、康复评估与分析、康复治疗与管理以及疾病修正治疗药物发展下的康复特点等多个方面进行了充分讨论。专家指出，在传统临床分型的基础上，应关注新的SMA药物治疗后产生的新临床表现。例如，Ⅰ型SMA可能获得更长的生存期和更好的运动功能，甚至达到独坐的运动里程碑事件^[2]。

此外，专家提出，SMA的康复评估内容应与患者的功能状态及病情严重程度相匹配，从而更好地反应其功能水平变化。除了评估患者的运动功能、肌肉功能、关节活动度、脊柱曲度、髋关节结构、吞咽功能、呼吸功能与胸廓形状、营养状况、生活质量及患者自我报告结局外，针对能独走的患者，有专家建议增加跌倒、平衡功能的评估。

疾病修正治疗药物很大程度上改变了SMA的自然病程，这预示着SMA的康复管理方式必须进行相应修改和调整。专家指出，一些SMA患者在接受疾病修正药物治疗后明显变胖，其营养与吞咽的管理方式需要相应做出调整，但仍需按照标准进行常规的呼吸功能锻炼和管理。此外，手术介入时机也可能发生改变。

最后，肖农教授指出，口服药物利司扑兰的上市，将进一步改进SMA多学科管理方法和体系。大家一致认为，SMA是一种危及全身多系统的进行性遗传疾病，临床应根据患者当前的功能状态和疾病严重程度制定个体化的康复评估与治疗方案。对于计划或正在接受疾病修正药物治疗的SMA患者，应根据用药的不同年龄、临床分型，治疗后运动功能、吞咽和呼吸功能等的改善程度及时调整诊疗方案。

参考文献：

1. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular disorders : NMD 2018; 28: 103-15.

2. Tizzano EF, Finkel RS. Spinal muscular atrophy: A changing phenotype beyond the clinical trials. Neuromuscular disorders : NMD 2017; 27: 883-9.