Haemophilia：血友病患者肌肉减少的频率——对肌肉骨骼健康和功能表现的影响

血友病是一种x连锁的遗传性凝血因子缺乏症，男性发病率为1:5-10,000。因子8缺乏者的血友病称为A型血友病，因子9缺乏者的血友病称为B型血友病。A型血友病在社区中更为常见。在血友病A患者中，慢性关节病发展随着时间的推移可出现复发的关节出血，这将导致受影响关节的活动受限和残疾。目前文献中评价血友病患者骨骼肌减少症的研究有限。因此，这项研究旨在确定严重A型血友病患者肌肉减少症的患病率，并评估肌肉骨骼健康和功能表现。

30名血友病A患者和26名成年男性志愿者参加了这项研究。检测肌少症时，将生物电阻抗分析(BIA)得到的阑尾骨骼肌质量(ASM)除以身高的平方(m2)，得到阑尾骨骼肌质量指数(ASMI)值。双下肢大腿采用改良超声紧度调整比(STAR)法测量，该方法由超声测量的双侧股直肌和股中间肌厚度相加得到。用测力仪测量手和股四头肌肌力(MS)。采用步行速度(WS)、定时起身测试(TUGT)、5次重复坐立测试(5RSTS)和6分钟步行测试(6MWT)来测定身体性能。血友病关节健康评分(HJHS)和血友病早期关节病变超声检查(HEAD-US)也用于评估肌肉骨骼系统。

根据体重指数计算的修正STAR值，30例患者中有15例(50%)出现肌肉减少症。然而，根据ASMI-BIA值，只有2例(6.6%)患者出现肌肉减少症。ASMI与HJHS、HEAD-US、WS、TUGT、手部MS(左)呈弱相关，与膝关节MS(右)、膝关节MS(左)、5RSTS呈中等相关。改良后的STAR评分与HEAD-US、HJHS、膝关节MS(左)、5RSTS、TUGT、WS有较强的相关性，与手部MS(左)、手部MS(右)、膝关节MS(右)有中等相关性。

该研究受到样本量和横断面设计的限制，患者总数不足以应用回归分析。因此，他们倾向于采用相关分析。在这项研究中，50%的成人严重血友病患者存在肌肉减少症，这与肌肉损失、关节限制和功能能力下降有关，这是由反复出血影响的目标关节损伤引起的。他们的肌少症检测美国评分系统(STAR评分)与疾病活动度(即关节积液和滑膜肥厚)、退行性变化(即骨软骨改变)和体能测试的评分量表有很强的相关性。

因此，研究者认为，定期用药和控制运动可以有效地减少肌肉减少症的发生，他们认为超声是血友病A患者肌少症的一种极好的诊断工具。总的来说，血友病专家将STAR评分作为临床评估的一部分，常规使用可以导致早期诊断和更有效地干预肌少症，如运动、蛋白质、钙、维生素D、肌酸补充剂和生活方式的改变可以应用于这些患者。

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