线粒体是重要的细胞器，通过氧化磷酸化以三磷酸腺苷（adenosine triphosphate，ATP）的形式产生大部分细胞能量。几乎所有的人类细胞都需要线粒体来发挥功能。因此，线粒体功能障碍通常表现为多系统疾病，经常涉及高能量需求的组织，如大脑、骨骼肌和心脏。
线粒体氧化磷酸化系统由85个蛋白质亚基组成，由两个基因组控制，即核DNA（nDNA）和线粒体DNA（mtDNA）。线粒体疾病（mitochondrial diseases，MtDs）可由两者的致病变异引起。由于线粒体的遗传复杂性和多样化的生化功能，给诊断、临床管理和治疗带来了挑战。
MtDs是罕见病，总体估计患病率为11.5：100000。总的来说，MtDs是遗传性神经系统疾病中最常见的一类。
关于MtDs诊断的OD 1调查分析了2016年收集的数据，数据来自210名罕见病临床研究网络（Rare Disease Clinical Research Network，RDCRN）联系登记处和北美线粒体线粒体疾病协会（North American Mitochondrial Mitochondrial Disease Consortium，NAMDC）登记处的参与者，这些参与者是生化缺陷或自我报告诊断为线粒体疾病的患者或其护理人员。
调查显示，患者在明确诊断前咨询了许多临床医生（平均＞8人，中位数5人）。55.2%的人从神经科医生那里得到诊断，18.2%的人从临床遗传学家那里得到诊断，11.8%的人从代谢疾病专家那里得到诊断。大多数患者（54.6%）在最终的线粒体诊断前接受过一次或多次非线粒体诊断。因此，OD1调查表明MtDs患者的诊断过程是复杂而繁重的。
John L. P . Thompson等人的研究团队使用2018年美国国立卫生研究院资助的OD 2调查（N=215）的数据进行研究。主要关注从首次出现症状到线粒体疾病明确诊断的时间，明确诊断前就诊的医生数以及具体何种因素会减少或延长诊断时间。
团队发现MtDs患者总体平均诊断时间为9.9±13.0年，平均就诊医生数量为6.7±5.2人。患者若及时与线粒体疾病的专家联系，或尽早进行适当的检测，可能会缩短诊断时间。
参考文献：
Thompson John L P,Karaa Amel,Pham Hung et al. The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyssey.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2023, 18: 157.
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