丙酸血症(propionic acidemia，PA)是一种常染色体隐性遗传代谢病，由线粒体丙酰辅酶A羧化酶功能缺陷引起。此酶系丙酸代谢通路中的第1步，异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、甲硫氨酸经过丙酸转化为甲基丙二酰辅酶A到琥珀酰辅酶后参加入三羧酸循环，丙酰辅酶A不能正常转变为甲基丙二酰辅酶A，体内代谢产物前体异常堆积引起系列生化代谢异常及全身多系统受累。
PA患者临床表现多样，缺乏特异性，临床进展快，预后差。通常表现为呕吐和厌食，随后是脱水、体重减轻、嗜睡、体温过低、肌张力过低和抽搐。PA患者通常会反复发作高氨血症、酮症酸中毒、代谢性酸中毒、中性粒细胞减少症和血小板减少症。虽然目前PA还不能治愈，但及时正确的诊断和治疗可以稳定病情，防止严重的并发症。
PA的发病率在不同的国家和地区有所不同，全球范围估计为1/313000-1/1000。在美国，估计活产发生率为1/105000-1/130000，意大利为1/166000。文献报道，日本、韩国和德国PA的发病率分别为1/41000、1/313000和1/250000。中东地区的出生发病率普遍较高，阿联酋为1/20000-1/45000，沙特阿拉伯为1/28000。
在中国，2004年首次引入了新生儿质谱筛查。随着LC-MS /MS和GC/MS的广泛应用，新生儿PA筛查在中国大部分地区已经有报道，然而PA在中国的总体患病率仍然未知。为此，国内团队进行了一项回顾性研究，分析了来自中国不同地区的筛查数据，并收集了过去十年(2010年至2022年)来自23个省市的新生儿遗传性代谢性疾病的发病率数据。
研究结果显示，以秦岭-淮河为线将中国划分为北部和南部两个区域。华南地区PA总体发病率较高，为1/ 489148-1/515，以广东省广宁市最高（2010年10月至2015年10月在广宁筛查的8238名新生儿中，16名被诊断为PA），其中发病率最低的是浙江省温州市（2013年10月1日至2018年12月31日共筛查新生儿489148例，PA发病率为1/489148）。
中国北方地区PA总发病率为1/283459-1/3156，其中河南省为北方地区发病率最低（2013年1月至2019年8月，筛查的850486例新生儿中检出3例，发病率为1/ 283459）。
根据现有报告，PA的流行病学数据表明全国发病率存在显著的区域差异。发病率的差异可能是由于遗传和种族背景的差异，以及接受筛查的总人数的差异。
总之，PA是一种预后不良的遗传性疾病，需要早期发现和治疗，进行有效的预防管理。中国新生儿PA筛查主要集中在某些地区，尚不全面。基于新生儿筛查策略的应用，在全国范围内获得准确的信息和数据，将为PA的治疗提供科学依据。
参考文献：
Zhang Y, Peng C, Wang L, Chen S, Wang J, Tian Z, Wang C, Chen X, Zhu S, Zhang GF, Wang Y. Prevalence of propionic acidemia in China. Orphanet J Rare Dis. 2023 Sep 9;18(1):281. doi: 10.1186/s13023-023-02898-w. PMID: 37689673.
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