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美国批准首个PKU酶药物

Biomarin的Palynziq已被批准为首个用于治疗美国成年人罕见的脑部威胁性遗传病苯丙酮尿症（PKU）的酶疗法。Palynziq（pegvaliase-pqpz）是一种聚乙二醇重组苯丙氨酸解氨酶，它是通过帮助机体恢复其分解Phe（一种在所有形式的蛋白质中发现的氨基酸）的能力来靶向PKU潜在原因的唯一治疗方法。

MedSci原创 - PKU酶药物 - 2018-05-25

基于网络的 <font color="red">PKU</font> 营养管理指南建议的更新：聚乙二醇化酶治疗 <font color="red">PKU</font> 的营养管理

基于网络的 PKU 营养管理指南建议的更新：聚乙二醇化酶治疗 PKU 的营养管理

由于聚乙二醇化酶治疗的营养管理必须与医疗管理密切结合，因此具有 PKU 治疗经验的医生、执业护士、医生助理和营养师的合作和知识丰富的专业知识至关重要。

Orphanet Journal of Rare Diseases - 苯丙酮尿症 - 2023-06-29

2024 意大利模式（专家意见）:酶替代疗法下苯丙酮尿症 (<font color="red">PKU</font>) 患者的管理

2024 意大利模式（专家意见）:酶替代疗法下苯丙酮尿症 (PKU) 患者的管理

本文综合了意大利专家中心的临床实践，描述了一种统一的 Pegvaliase（一种新型酶替代疗法 PKU）的给药方法。

Molecular Genetics and Metabolism Reports - 苯丙酮尿症 - 2024-04-10

FDA暂停了苯丙酮尿症（<font color="red">PKU</font>）基因疗法BMN 307的I/II期临床试验

FDA暂停了苯丙酮尿症（PKU）基因疗法BMN 307的I/II期临床试验

在临床前试验中观察到致癌性（肝肿瘤）后，FDA 停止了在 PKU 成人中研究其 AAV5-苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 基因治疗候选药物 BMN 307 的 I/II 期 PHEARLESS 试验。

MedSci原创 - 苯丙酮尿症，基因疗法BMN 307 - 2022-02-19

2021 意大利共识声明：苯丙酮尿症的管理和药物治疗

苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙羟化酶基因（PAH）缺陷引起的罕见的遗传代谢性疾病。本文主要针对PKU的管理和药物治疗提供共识指导。

Orphanet J Rare Dis - 苯丙酮尿症，遗传代谢性疾病 - 2021-11-18

2022 国际共识建议：青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理

早期治疗的苯丙酮尿症（PKU）患者往往会在青春期开始失去随访，关于青少年和青年苯丙酮尿症的管理证据有限。本文主要针对青少年和青年苯丙酮尿症的早期治疗管理提出可37条共识建议，内容包括一般身体健康，心理

Mol Genet Metab - 苯丙酮尿症 - 2022-09-21

Nat Chem Biol：苯丙酮尿症具淀粉样变病特征

据《自然—化学生物学》Nature Chemical Biology的一项报告显示，科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病——苯丙酮尿症（PKU）具有淀粉样变病的显著特点，包括有毒蛋白纤维的增加在PKU病变中，苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性，但人们一直都不清楚这种毒性机理。鉴于此，PKU患者的苯丙氨酸摄入量必须被小心控制。在老年痴呆症和其他以蛋白纤维累积为特征的淀粉样变病中，

中国科学报 - Nat，Chem，Biol，研究，苯丙酮尿症 - 2012-07-03

深圳出台苯丙酮尿症救助新规：患儿每年最高获2万元财政保障

9月27日，深圳卫计委发文通报，对该市0-18岁的遗传罕见病苯丙酮尿症（以下简称“PKU”）患者，深圳市将根据每个孩子的年龄、病情、食量不同，财政预计每年为每个PKU患儿提供5000元-20000元的保障此外，PKU患者治疗的药品费用也有望纳入医保，深圳市人力资源和社会保障局将另行制定方案。PKU患者是一个“不食人间烟火”的特殊群体，发病率为万分之一。PKU儿童天生缺乏特定酶，无法分解摄入体内的

澎湃新闻 - 深圳，补助，苯丙酮尿症 - 2017-09-28