日本应用唾液酸治疗GNE肌病的疗效证实研究

GNE肌病也被称为“超孤儿”病，据估计，日本患者数量仅为150-400人，全球为40000人。大多数GNE肌病患者发病在15-35岁之间。

MedSci原创 - GNE肌病 - 2023-10-07

子宫腺肌病诊治中国专家共识

子宫腺肌病是生育年龄妇女的常见病，其引起的月经过多、严重痛经和不孕对患者的身心健康造成严重的影响。本专家共识对子宫腺肌病的发病机制、临床表现、分型、诊断及影像学检查进行了系统阐述和归纳，对子宫腺肌病的

中华妇产科杂志.2020,55(6):376-383. - 子宫腺肌病 - 2020-07-17

笔记：免疫介导的坏死性肌病

免疫介导的坏死性肌病（IMNM）是2004年欧洲神经肌肉疾病中心（ENMC）提出的一类特发性炎性肌病，根据其独特的临床表现+病理标准，与多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎和非特异性肌炎组成特发性炎症性肌病(

中国风湿病公众论坛 - 免疫介导的坏死性肌病 - 2018-12-20

NEJM：罕见炎性肌病-案例报道

患者男，47岁，因左眼和喉咙肿胀感3天急诊就诊。现病史：3天前，患者开始出现吞咽固体困难，觉得好像食物卡在了喉咙里。不伴瘙痒、畏光、复视、头痛、视力改变和疼痛。声音嘶哑，不伴喘息和呼吸急促。病程中也没有发烧、疲劳、胃肠道症状和其他不适。既往史、个人史：患者既往高血压史。对贝类过敏。没有使用处方药，近一个月也没有使用新的非处方药。他从事房地产开发工作，独自生活在波士顿。在过去的3年里，他曾到过中

MedSci原创 - 炎性肌病，案例，皮肌炎 - 2016-05-05

罕见病--进行性骨化性肌炎

FOP是异位骨骼发生最致残的病症。除了大脚趾的先天性畸形之外，患有FOP的儿童在出生时看起来是正常的。

放射沙龙 - 进行性骨化性肌炎 - 2023-06-13

中国糖原累积性肌病诊治指南（一）

糖原累积病(glycogen storage disease, GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型[1]。GSDⅠ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-25

中国糖原累积性肌病诊治指南（三）

Ⅳ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅳ，GSD Ⅳ)GSD Ⅳ型又称为糖原分支酶缺乏症(glycogen branching enzyme deficiency)，还可称为Anderson病(Andersen disease)。

《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

中国糖原累积性肌病诊治指南（四）

Ⅴ型糖原累积病(glucogen storage disease type Ⅴ，GSDⅤ)GSDⅤ型又称为肌磷酸化酶缺乏症(myophosphorylase deficiency)，还可称为麦卡德尔病GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene，PYGM)发生突变，

中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28

中国糖原累积性肌病诊治指南（二）

Ⅲ型糖原累积病(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)GSD Ⅲ型又称糖原脱支酶缺乏症(glycogen debrancher deficiency)或Cori-Forbes病(Cori-Forbes disease)。

神经科空间 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-26

危重症肌病的研究进展

这种危重症患者在ICU住院期间获得的肌无力被称之为ICU获得性肌无力(ICU-acquired weakness, ICUAW)，其中最常见的病因为危重症肌病(critical illness myopathy

神经科空间 - 危重症肌病 - 2016-10-17

【每日播报】-帕金森病运动症状-肌僵直

由于协同肌与拮抗肌的肌张力均增高，出现伸、屈肌张力都增高，受累肢体运动缓慢，在关节做被动运动时，有均匀的阻力，呈“铅管样僵直”。

网络 - 2022-12-07

2016中国肌病型糖原累积病诊治指南发布

糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)

中华神经科杂志 - 糖原累积病 - 2016-09-06

Nat Genet：发现与线粒体肌病相关的基因

科技日报 - 研究 - 2013-12-30