Hum Mol Genet：脆性X智力低下蛋白调节神经元轴突发育的研究取得新进展
脆性X染色体综合症(Fragile X syndrome， FXS)是常见的遗传性智力障碍疾病，由脆性X智力低下蛋白(Fragile X mental retardation protein，FMRP)FMRP作为RNA结合蛋白，能够与大量的神经发育相关基因的mRNA直接结合并调控蛋白合成及功能，进而影响神经元树突及树突棘发育和突触可塑性。目前的研究提示，长链非编码RNA (Lon
中科院遗传所 - FXS，FMRP，lncRNA，TUG1 - 2017-12-08
GUT： 脆性X智力低下蛋白可预防肿瘤坏死因子介导的细胞死亡和肝损伤
脆性X智力低下（FMR）综合征是由于FMR蛋白（FMRP）表达降低或缺乏引起的遗传性智力障碍。缺乏FMRP与神经元退化和认知功能障碍有关，但对其在中枢神经系统外的作用的研究还不够充分。因此，本项研究旨在确定FMRP在肝脏疾病中的作用。
网络 - FMRP，TNF，liver - 2019-12-13
Nat. Commun：“借酒消愁”原来真有科学依据
导语近日，来自维克森林大学的研究团队发表于Nature Communications杂志上的研究发现，酒精和抗抑郁药物存在相同的神经和分子变化机制，这或许可以解释为何抑郁和酗酒存在较高的共病率。“借酒浇愁”的说法古已有之。那么，临床抑郁症患者饮酒能否改善情绪呢？至少，从生物化学角度来说是可以的。来自维克森林大学的研究团队发现，酒精和抗抑郁药物存在相同的神经和分子变化机制。这项研究发表于9月26日的
生物探索 - 抑郁症，酒精，神经 - 2016-10-05
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。来自印第安纳大学等处的研究者指出，他们第一次揭示了，脆性X染色体综
生物谷 - 脆性X染色体综合征，唐氏综合症共，信号路径 - 2012-08-07
Biological Psychiatry：局部突触转录组富集与精神分裂症和自闭症谱系障碍相关的遗传风险
该研究表明，能够进行局部翻译的突触转录本与精神分裂症和 ASD 的发病机制尤为相关，但并不能说明当前 FMRP 目标集的关联特征。
MedSci原创 - 精神分裂症，GWAS研究，孤独症谱系障碍 - 2023-12-27
Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？
脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。
MedSci原创 - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25
Sci Rep: 白血病药物砒霜显示出治疗小儿脑癌的希望！
髓母细胞瘤(medulloblastoma)是一种儿童常见的颅内恶性肿瘤，其生长极其迅速；手术不易全部切除；肿瘤细胞有沿脑脊液产生播散性种植的倾向。而近日，巴西科学家发现一种治疗白血病的药物三氧化二砷
转化医学网 - 髓母细胞瘤，三氧化二砷，儿童髓母细胞瘤 - 2020-07-27
CELL：脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示
在人类脆性X综合征（FXS）成纤维细胞和Fmr1-/y小鼠神经元中，通过轻度耗竭其c亚基或药物抑制来关闭ATP合成酶泄漏通道，可以使刺激诱导和构成性mRNA翻译率正常化，并触发突触成熟。
MedSci原创 - 自闭症，脆性X综合征 - 2020-08-16
EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：脆性X综合征新表观遗传标记的鉴定
由于基因内甲基化在基因调控中至关重要，电子CpG可能是FXS诊断的新型表观遗传生物标志物。
MedSci原创 - 脆性X综合征，表观遗传标记 - 2023-12-07
NAT MED：“神药”二甲双胍又有新用！改善自闭症社交能力
脆性X综合征是一种常见的遗传性智力低下疾病，由X染色体上一个名为FMR1的基因的遗传缺陷引起。近日，发表于Nature Medicine上的一项研究发现，糖尿病药物二甲双胍可改善社交能力，减少成年小鼠脆性X综合征的症状行为。
生物探索 - 自闭症，二甲双胍 - 2017-05-17
脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识（2024最新）
对脆性X综合征携带者筛查的适用人群、检测前和检测后的遗传咨询内容形成了共识，并通过德尔菲法形成了推荐意见。
生殖医学论坛 - 脆性X综合征，遗传咨询 - 2024-05-25
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
Nat Neurosci：科学家找到3类精神疾病的共同病因
《自然—神经科学》上的两篇文章从遗传学和生物化学角度找到证据证明：RNA结合蛋白TOP3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。 由于过去数个世纪的人口迁移模式的影响，芬兰北部某地区的精神分裂症患者比例较高。通过对该人群的研究，N
中国科学报 - RNA结合蛋白，TOP3β，精神分裂症，自闭症谱系障碍，智力缺陷 - 2014-01-03
Nat Neurosci：基因Top3β缺陷导致一系列神经发育疾病
日前，刊登在《自然-神经科学》杂志上的两篇论文从遗传学和生物化学角度找到证据证明：RNA结合蛋白Top3β可能是导致精神分裂症、自闭症谱系障碍和智力缺陷的一种共同因素。结合之前一些研究认为的精神分裂症和自闭症可能拥有共同的遗传风险因素的结论，这两项新研究确定了与这些疾病共有的认知缺陷有关的潜在生物过程。【原文下载1】【原文下载2】 由于过去数个世纪的人口迁移模式的影响，芬
bio360 - 精神分裂症，自闭症，智力缺陷，认知缺陷 - 2013-08-21
国家自然科学基金摘要范例（5）
更多自然科学基金摘要可以在此查询：//m.sandwebs.com/sci/nsfc_ab_list.do 项目编号 30800343 项目名称 骨髓源性小胶质细胞脑内定向趋化对Aβ清除作用的机制研究 项目类型 青年科学基金项目 申报学科1 (C090301) 研究性质 资助金额 20.00万元 开始日期 2009年1月1日 完成日期 2011年12月31日 项目摘要脑内广
MedSci原创 - 基金，NSFC，摘要 - 2013-03-31
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