Neurology : 遗传性额颞叶痴呆,MRI有什么独特表现?
不管FTLD谱系中的临床表现如何,深层GM和小脑结构受累的测量可能是gFTLD的有用标记
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-09-26
JNNP:额颞叶痴呆患者颞叶萎缩的独特模式和TARDBP中的I383V变异
额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种密切相关的疾病,通过TAR-DNA结合蛋白-43(TDP-43)在病理学和遗传学上相互联系。编码TDP-43的TARDBP中的致病性变体在FTD中的
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,独特模式,I383V变异 - 2021-01-24
Alz Res Therapy:前扣带回代谢低下,可预测额颞叶痴呆
在一组P301L MAPT突变携带者中,前扣带代谢低下和萎缩都是明显的症状前表现
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-09
The Lancet Neurology: 核磁共振成像可以预知额颞叶痴呆的发生
额颞叶痴呆是一种高度遗传的神经退行性疾病。其中三分之一的患者是由于三种显性常染色体GRN、MAPT和C9orf72发生突变,从而导致疾病发生。对其他基因型痴呆疾病的研究表明:在症状出现之前,就出现了神经影响和认知改变。于是,研究人员也希望确定这些改变是否在额颞叶痴呆中也出现。 实验中召集了220名参与者。参与者或是携带突变基因,或是因为一级亲属患有额颞叶痴呆而具有携带突变基因的危险性。参与者经过
MedSci原创 - 核磁共振成像,额颞叶痴呆 - 2015-02-06
Cell:通过iPS构建大脑类器官,发现额颞叶痴呆的早期迹象
额颞叶痴呆(FTD)是一组致命的、使人衰弱的大脑疾病,占所有痴呆症的5%-6%。值得注意的是,FTD是可遗传的,约50%的病例有家族史,且不少为非老年患者,约占65岁以下病例的20%。
brainnew神内神外 - 额颞叶痴呆症,大脑类器官 - 2023-02-26
FDA授予AL101快速通道资格,以治疗额颞叶痴呆
临床阶段生物技术公司Alector是免疫神经病学的先驱,今日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予AL101快速通道资格,用于治疗具有致病性前颗粒蛋白基因突变的额颞叶痴呆(FTD-GRN)。
MedSci原创 - AL101,快速通道资格,额颞叶痴呆 - 2020-02-06
JAMA Neuro:注意了,原因不明的瘙痒可能与额颞叶痴呆有关!
在患有 IUO 的个体中,与 AD 相比,FTLD-SD 的比例过高。
MedSci原创 - 老年痴呆症,瘙痒 - 2024-07-31
Lancet Neurol:影响额颞叶痴呆患者发病及死亡年龄的遗传因素研究
研究表明,遗传额颞叶痴呆患者在发病和死亡时的年龄受遗传群体的影响,特别是MAPT突变,受特定突变和家庭成员身份的影响
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,GRN,MAPT,C9orf72 - 2019-12-04
JNNP:GRN相关额颞叶痴呆生物标志物级联变化的模型研究
染色体17q21上的前粒蛋白(GRN)基因突变是常染色体显性遗传性额颞叶痴呆(FTD)的一个主要原因。大多数突变携带者发展出行为变异的FTD(bvFTD)表型,非流利变异型原发性进行性失语症(nfvP
MedSci原创 - 额颞叶痴呆,模型研究,级联变化 - 2021-01-23
Lancet Neurol:GRN突变与额颞叶退化
研究认为 TMEM106B以及GFRA2相关途径在额颞叶变性过程中发挥关键作用
MedSci原创 - 额颞叶退化,GRN突变,FTLD - 2018-05-02
2014 额颞叶变性专家共识
概述额颞叶变性(frontotemporal lobar degeneration,FTLD)的临床表现为额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD),是一组以进行性精神行为异常、执行功能障碍和语言损害为主要特征的痴呆症候群,其病理特征为选择性的额叶和(或)颞叶进行性萎缩。
中华神经科杂志.2014,47(5):351-356. - 额,颞叶,变性,专家,共识 - 2014-05-20
PNAS:TDP-43蛋白缺失可同时导致ALS和额颞叶痴呆
佛罗里达州梅欧医院的研究者们发现,一种正常的可维持神经元健康的蛋白质缺乏可能导致痴呆。上述结果进一步解释了两种破坏性神经系统疾病(额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化)之间的关联。该研究于2012年12月10日在线发表于美国《国家科学院院刊》杂志。 目前尚无法治愈额颞叶痴呆的方法
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化,ALS,额颞叶痴呆,DLB,TDP-43 - 2012-12-13
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