2021 IAMGSD实践指南：糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）
2021年10月，国际肌糖原贮积协会研究组发布了糖原贮积病V & VII（McArdle病和Tarui病）管理指南。本文主要针对糖原贮积病V & VII的诊断和治疗提供最新指导建议。
Neuromuscul Disord - 糖原贮积病，遗传代谢性疾病 - 2021-12-02
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26
Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型糖原贮积病的阳性结果
Ultragenyx制药公司是一家生物制药公司，专注于开发用于严重罕见和超罕见遗传疾病的新产品，近日公布了正在进行的I/II期研究的低剂量组的正面安全性和有效性数据。
MedSci原创 - Ia型糖原贮积病，DTX401，Ultragenyx - 2019-01-06
2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
Can J Neurol Sci. - 庞贝氏病 - 2022-12-19
《 中华儿科杂志》：恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型的短期效果
恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状，增加中性粒细胞计数，降低血浆中1，5AG浓度，未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。
MedSci原创 - 恩格列净，糖原贮积病Ib型 - 2023-08-04
Nat Commun：mRNA治疗可治疗糖原贮积病相关低血糖症并预防肝癌的发生
糖原贮积病（GSD）是一类罕见的遗传疾病，其特征在于糖原代谢过程中的相关酶异常，从而导致无法合成或分解糖原。
MedSci原创 - 肝癌，低血糖症，mRNA治疗，糖原贮积病 - 2021-05-27
NEJM Evid：靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积病VI型，获显著效果
小儿糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，Maroteaux–Lamy综合征，是由淀粉1，4-1，6转葡
MedSci原创 - 糖原贮积病 - 2022-06-15
刘文青教授：通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见病日活动
来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题，进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。
MedSci原创 - 糖原贮积症， 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29
Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia型糖原贮积病的第一组1/2期研究数据为阳性
Ultragenyx公司的DTX401（一种基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法）正处于1/2期临床研究治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）。治疗24周后，参加组1治疗的三名患者均得到显着改善。
MedSci原创 - AAV8，基因治疗，糖原贮积病 - 2019-02-22
Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia型糖原性贮积病的1/2期确证研究组的阳性数据
队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答，并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。
MedSci原创 - AAV基因疗法DTX401，Ia型糖原性贮积病 - 2020-05-17
2013 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识
中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14
2014 ACMG实践指南：Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理
2014年11月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积病的诊断和管理指南。
Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1. - Ⅰ型糖原贮积病 - 2014-11-06
2016 中国肌病型糖原累积病诊治指南
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。
中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06
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