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2023 法国建议:<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>III型

2023 法国建议:糖原贮积III型

本文主要提供了关于糖原贮积III型(GSD III)患者的最佳护理建议。

Eur J Med Res - 糖原贮积病III型 - 2023-08-04

2021 IAMGSD实践指南:<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>V & VII(McArdle<font color="red">病</font>和Tarui<font color="red">病</font>)

2021 IAMGSD实践指南:糖原贮积V & VII(McArdle和Tarui

2021年10月,国际肌糖原贮积协会研究组发布了糖原贮积V & VII(McArdle和Tarui)管理指南。本文主要针对糖原贮积V & VII的诊断和治疗提供最新指导建议。

Neuromuscul Disord - 糖原贮积病,遗传代谢性疾病 - 2021-12-02

韩国<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>Ⅵ型患者的临床和遗传图谱

韩国糖原贮积Ⅵ型患者的临床和遗传图谱

GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具,所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性,经过长期随访,治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。

MedSci原创 - 糖原累积病 - 2023-08-26

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>的阳性结果

Ultragenyx宣布DTX401治疗Ia型糖原贮积的阳性结果

Ultragenyx制药公司是一家生物制药公司,专注于开发用于严重罕见和超罕见遗传疾病的新产品,近日公布了正在进行的I/II期研究的低剂量组的正面安全性和有效性数据。

MedSci原创 - Ia型糖原贮积病,DTX401,Ultragenyx - 2019-01-06

2016 加拿大庞贝氏<font color="red">病</font>(<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症Ⅱ型)的诊断和管理指南

2016 加拿大庞贝氏糖原贮积症Ⅱ型)的诊断和管理指南

庞贝氏是一种溶酶体储存障碍,由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力,有或没有心肌。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量,为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。

Can J Neurol Sci. - 庞贝氏病 - 2022-12-19

《 中华儿科杂志》:恩格列净治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>Ⅰb型的短期效果

《 中华儿科杂志》:恩格列净治疗糖原贮积Ⅰb型的短期效果

恩格列净可改善GSD Ⅰb患儿口腔溃疡、腹痛腹泻、反复感染症状,增加中性粒细胞计数,降低血浆中1,5AG浓度,未见低血糖、泌尿系感染等不良反应。

MedSci原创 - 恩格列净,糖原贮积病Ib型 - 2023-08-04

Nat Commun:mRNA治疗可治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>相关低血糖症并预防肝癌的发生

Nat Commun:mRNA治疗可治疗糖原贮积相关低血糖症并预防肝癌的发生

糖原贮积(GSD)是一类罕见的遗传疾病,其特征在于糖原代谢过程中的相关酶异常,从而导致无法合成或分解糖原

MedSci原创 - 肝癌,低血糖症,mRNA治疗,糖原贮积病 - 2021-05-27

NEJM Evid:靶向肝脏腺相关病毒基因治疗<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>VI型,获显著效果

NEJM Evid:靶向肝脏腺相关病毒基因治疗糖原贮积VI型,获显著效果

小儿糖原贮积Ⅳ型(GSD-Ⅳ)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积Ⅳ型又称支链淀粉、Andersen,Maroteaux–Lamy综合征,是由淀粉1,4-1,6转葡

MedSci原创 - 糖原贮积病 - 2022-06-15

11例中国<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症XI型患儿的临床特征和治疗评价

11例中国糖原贮积症XI型患儿的临床特征和治疗评价

尽管中国在提高罕见的可负担性方面取得了进展,但城市和疾病之间仍存在显著差异。

MedSci原创 - 糖原贮积症XI型 - 2024-03-27

刘文青教授:通过病例详解<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font>症诊断、治疗及康复 |  第十七届国际罕见<font color="red">病</font>日活动

刘文青教授:通过病例详解糖原贮积症诊断、治疗及康复 | 第十七届国际罕见日活动

来自中国康复研究中心北京博爱医院的刘文青教授以《糖原贮积症诊断、治疗及康复》为题,进行了精彩讲述。本文梅斯医学将重点加以整理,分享给各位同道。

MedSci原创 - 糖原贮积症, 第十七届国际罕见病日活动 - 2024-02-29

Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia型<font color="red">糖原</font><font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>的第一组1/2期研究数据为阳性

Ultragenyx宣布DTX401基因治疗Ia型糖原贮积的第一组1/2期研究数据为阳性

Ultragenyx公司的DTX401(一种基于腺相关病毒(AAV)的基因疗法)正处于1/2期临床研究治疗Ia型糖原贮积(GSDIa)。治疗24周后,参加组1治疗的三名患者均得到显着改善。

MedSci原创 - AAV8,基因治疗,糖原贮积病 - 2019-02-22

Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401,用于Ia型<font color="red">糖原</font>性<font color="red">贮积</font><font color="red">病</font>的1/2期确证研究组的阳性数据

Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401,用于Ia型糖原贮积的1/2期确证研究组的阳性数据

队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答,并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。

MedSci原创 - AAV基因疗法DTX401,Ia型糖原性贮积病 - 2020-05-17

2013 糖原贮积Ⅱ型诊断及治疗专家共识

中华医学杂志2013年5月14日第93卷第18期 - 2013-05-14

2014 ACMG实践指南:Ⅰ型糖原贮积的诊断和管理

2014年11月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了Ⅰ型糖原贮积的诊断和管理指南。

Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1. - Ⅰ型糖原贮积病 - 2014-11-06

2016 中国肌糖原累积诊治指南

糖原累积(glycogen storage disease,GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病,肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。

中华神经科杂志,2016,49(1):8-16 - 糖原累积病 - 2016-09-06

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