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<font color="red">I</font> <font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>恶变伴骨破坏1 例

I 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1 例

患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大，自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。患者务农，父母非近亲婚配，家族无类似病史，智力发育正常，既往史及个人史无特殊。体检:系统检查

中国皮肤性病学杂志 - I，型神经纤维瘤，恶变，骨破坏 - 2019-08-21

<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF)分为I、I两型

网络 - 神经纤维瘤病 - 2021-12-21

<font color="red">I</font><font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>脊柱侧后凸并椎体完全脱位：1例

I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位：1例

近十年来脊柱畸形逐渐加重并影响生活质量，但均未出现相应脊髓及神经损伤情况。入院前10d左右，患者晨起时感觉下肢无力及麻木，随后症状逐渐加重送至本院神经内科就诊，转诊前的2周内，患者下肢无力及麻木情况进行性加重。患者家族中无类似病

中国矫形外科杂志 - 神经纤维瘤病，脊柱，侧后凸，椎体，脱位 - 2019-06-12

Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>临床诊疗专家共识（2021版）

Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）

I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。

中国修复重建外科杂志 - 1型神经纤维瘤，神经纤维瘤 - 2021-11-18

Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南(2023版)

Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)

中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。

罕见病研究 - Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-05-08

NICE推荐Koselugo用于治疗1<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

NICE推荐Koselugo用于治疗1型神经纤维瘤病

大多数患有 1 型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童在 Koselugo 的治疗下获得了显著的临床益处。

MedSci原创 - 神经纤维瘤病，Koselugo，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2022-04-10

2020年法国Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>国家指南解读

2020年法国Ⅰ型神经纤维瘤病国家指南解读

Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病，全球发病率为1/3000-1/6000，严重危害患者身心健康。

Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病，牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04

Radiology：<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font><font color="red">I</font><font color="red">型</font>皮质及皮质下异常结构的差异性

Radiology：神经纤维瘤病I型皮质及皮质下异常结构的差异性

本研究旨在评价神经纤维瘤病I型（NF1）患者-一种多系统神经发育性病变，具有多种影像学异常表现（包括深部灰质核团、脑干和小脑局灶性短暂性髓鞘空泡形成），皮层和皮层下结构异常，尤其是病变主要在皮层下区域具有差异性

MedSci原创 - 神经纤维瘤病I型，皮质，皮质下 - 2019-04-04

《Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南( 2023 版) 》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。

疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27

《Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>多学科诊治指南(2023版)》解读

《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读

最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。

疑难病杂志 - 疑难病，Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24

NEJM：Selumetinib用于无法手术的<font color="red">I</font><font color="red">型</font>丛状<font color="red">神经纤维瘤</font>的治疗

NEJM：Selumetinib用于无法手术的I型丛状神经纤维瘤的治疗

Selumetinib对无法手术的I型丛状神经纤维瘤患儿临床有益

MedSci原创 - selumetinib，丛状神经纤维瘤 - 2020-03-19

《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>

《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病

鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。

MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20

Otol Neurotol：<font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>Ⅱ<font color="red">型</font>患者的耳蜗移植研究

Otol Neurotol：神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究

最近，有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）患者的耳蜗移植（CI）结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者，并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。

MedSci原创 - 耳蜗移植，听力损失，神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08

1<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font>病患者肿瘤监测指南

1型神经纤维瘤病患者肿瘤监测指南

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种多系统遗传疾病，易患良性和恶性肿瘤。鉴于致癌潜力，长期监测对NF1患者很重要。已经制定了 NF1护理及其具体表现的建议，但缺乏与常规护理的整合。本指南旨在吸

thelancet - 1型神经纤维瘤 - 2023-02-16

AJRCCM：什么是1<font color="red">型</font><font color="red">神经纤维瘤</font><font color="red">病</font>相关肺动脉高压？

AJRCCM：什么是1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压？

与 1 型神经纤维瘤病 (NF1)相关的肺动脉高压（PH）是一种罕见但严重的 NF1 并发症。PH-NF1 患者的特征和结果在很大程度上是未知的，该研究集中报道了其表型和转归情况。

MedSci原创 - 肺动脉高压，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2021-10-31

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