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Nature：量化父母年龄对子女<font color="red">新发</font>遗传<font color="red">突变</font>的影响

Nature：量化父母年龄对子女新发遗传突变的影响

Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，则子女的新发遗传突变该论文还报告了迄今为止最大规模的人类新发性突变资源。新发性突变指家族当中首次出现的

Nature自然科研 - 父母年龄，子女新发遗传突变 - 2017-09-22

Nature：<font color="red">新发</font>现胰腺癌“大爆炸”基因<font color="red">突变</font>

Nature：新发现胰腺癌“大爆炸”基因突变

Nature杂志发表的一篇文章描述了胰腺癌发展和扩散的新发现，挑战了人们对这种致命癌症的现有认识。胰腺癌生长快而且转移率高，是一种非常致命的恶性疾病。

生物通 - 胰腺癌，基因检测 - 2016-11-01

JNNP：SOD1<font color="red">新发</font><font color="red">突变</font>是ALS的一个原因

JNNP：SOD1新发突变是ALS的一个原因

40多个基因突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发病机制有关，有些基因突变还与遗传相关的额颞叶痴呆（FTD）有关。ALS的遗传率估计为40%-53%，但只有5%-13%的患者报告ALS家族史为阳性。超氧

MedSci原创 - DNA，SOD1，新发突变 - 2021-10-11

Blood：毛细胞白血病的<font color="red">新发</font>复发性<font color="red">突变</font>的基因分析。

Blood：毛细胞白血病的新发复发性突变的基因分析。

毛细胞白血病是一种淋巴系统的恶性肿瘤，其白血病细胞在显微镜下其胞浆有明显的毛状突起，故称为毛细胞。广义上为特殊类型的慢性淋巴细胞白血病。主要见于老年男性，男女比例4：1。

MedSci原创 - 毛细胞白血病，突变，基因分析，耐药性 - 2017-08-14

Blood：<font color="red">新发</font>现一种与联合免疫缺陷相关的NFKB2<font color="red">突变</font>。

Blood：新发现一种与联合免疫缺陷相关的NFKB2突变。

近期，这两个基因上的突变均与常见变异型免疫缺陷病（CVID）联系起来。在研究无遗传特征的原发性免疫缺陷患者的过程中，在来自两个家庭的3个患者中发现了两种新的无意义的功能获得性的NFKB2突变(E418X、R635X)，并在另一个病人中发现一种新的错意突变(S866R)。

MedSci原创 - 免疫缺陷，信号通路，NFKB2，突变 - 2017-08-05

medRxiv：李兰娟<font color="red">新发</font>论文：找到新冠病毒19个致病性新<font color="red">突变</font>！

medRxiv：李兰娟新发论文：找到新冠病毒19个致病性新突变！

论文指出，新冠病毒已经出现了能够切实影响致病性的突变，药物和疫苗研发工作有必要把这些突变纳入考虑。

科学网 - 新冠病毒 - 2020-04-21

Blood：确诊时，高NPM1<font color="red">突变</font>等位基因负担预示<font color="red">新发</font>AML患者预后不良

Blood：确诊时，高NPM1突变等位基因负担预示新发AML患者预后不良

中心点：确诊时高NPM1突变型等位基因负担可预测新发AML临床预后不良。摘要：携带突变型NPM1的急性髓系白血病（AML）是一种在2016年修订的WHO分类中新发现的独立实体类型，与预后良好相关。虽然既往研究都是以二元方式对NPM1进行评估，但目前对其突变等位基因对诊断的意义仍知之甚少，共突变（除了FLT3）的效应也未进行广泛评估。Sanjay S.Patel等人对109位携带NPM1的新发AM

MedSci原创 - NPM1，AML - 2018-05-08

<font color="red">新发</font>现：奥拉帕利让BRCA<font color="red">突变</font>患者疾病进展或死亡风险降低70%

新发现：奥拉帕利让BRCA突变患者疾病进展或死亡风险降低70%

阿斯利康与默沙东今日联合公布了III期SOLO-1试验的详细结果，该试验旨在研究使用奥拉帕利片剂作为维持疗法，治疗新诊断BRCA突变（BRCAm）晚期卵巢癌患者的疗效与安全性。

美通社 - 奥拉帕利，BRCA突变患者 - 2018-10-23

Science Advances：上海交大林关宁/王振团队揭示强迫症与<font color="red">新发</font>基因<font color="red">突变</font>的关联

Science Advances：上海交大林关宁/王振团队揭示强迫症与新发基因突变的关联

这些行为其实都是比较典型的强迫症行为，严重强迫症的危害很大，因为有不由自主的思想纠缠，或刻板的礼仪或无意义的行为重复，严重影响患者注意力，以及学习和工作，严重的可以完全丧失学习能力和工作能力。

“ 生物世界”公众号 - 基因突变，强迫症 - 2022-01-19

Cell：Sanger研究所<font color="red">新发</font>现！70%的人类癌症细胞系中存在此种DNA<font color="red">突变</font>特征!

Cell：Sanger研究所新发现！70%的人类癌症细胞系中存在此种DNA突变特征!

虽然当前的肿瘤的研究已经在癌症基因组中鉴定出了多个致癌性体细胞DNA突变。但最新来自Wellcome Sanger研究所的研究者通过1001个人源癌细胞系和577个异种移植物的外显子组序列发现了最常见的致癌性体细胞DNA突变模式。

转化医学网 - 癌细胞，先天免疫，病毒感染 - 2019-03-24

Nat Genet：<font color="red">新发</font>现！科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因<font color="red">突变</font>

Nat Genet：新发现！科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变

近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变，其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测，从而确定其是否携带有这种突变（RABL3基因），如果确定是的话，研

细胞 - 遗传性，胰腺癌，风险，基因突变 - 2019-09-03