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<font color="red">先天性</font>广泛<font color="red">眼</font><font color="red">外</font><font color="red">肌纤维化</font><font color="red">综合征</font>伴下睑内翻倒睫1例

先天性广泛眼外肌纤维化综合征伴下睑内翻倒睫1例

患儿女性，3岁。家长发现患儿右眼睁不大伴畏光、流泪3年；

临床眼科杂志 - 先天性，广泛，眼外肌，纤维化，下睑，内翻，倒睫 - 2018-04-13

中国<font color="red">先天性</font><font color="red">眼</font><font color="red">外</font><font color="red">肌纤维化</font>患者的临床和遗传学特征

中国先天性眼外肌纤维化患者的临床和遗传学特征

这项研究不仅为CFEOM的遗传基础提供了更多的证据，而且强调了特定基因变异如何影响眼部肌肉的功能和发展，这对于未来的诊断和治疗策略有着重要意义。

MedSci原创 - 先天性眼外肌纤维化 - 2024-09-10

眼珠转不动，不简单！很可能是这种罕见病

3岁小丽患先天性眼外肌纤维化综合征，介绍其临床表现、分型、诊断及治疗，包括发病机制、症状和相关疗法等。

MedSci原创 - 分型，临床表现，先天性眼外肌纤维化综合征 - 2024-08-10

盘点2014心律失常研究进展

1.干预自主神经系统有助于抑制心律失常一项研究表明，对于收缩性心衰合并难治性室速患者，肾动脉去神经术使室速发生频率从11.0 ± 4.2次/月降至0.3 ± 0.1次/月。虽然该研究样本量小（只有4例），非盲性，纳入患者属于急性病程并同时接受其它治疗，而且SYMPLICITY HTN 3研究未能证实肾脏去神经有效治疗顽固性高血压，但是干预自自主治疗心律失常的理念依旧令人振奋。 2

丁香园 - 心律失常研究进展，抗心律失常药物 - 2015-01-08

别让劳累带走你的生命——浅析“猝死”

春节将至，随之而来的年底加班季也让小编的朋友圈里一片哀嚎。当然，加班的时候一定要注意身体哦！近日，南京市第一医院在一天内接收了7例猝死病例，这不仅仅与上班族高强度的工作“连轴转”有关，也与天气寒冷导致一些心脑血管疾病的诱发有关。有些死者家属说，患者之前身体还算不错，就是经常加班劳累。这让人们不禁想起一个词——“过劳死” “过劳死”（Karōshi）一词来源于日本，泛指在非生理的劳动过程中，劳

医学界急诊重症频道 - 猝死，劳累 - 2015-02-06

Neurology：非交叉性视网膜<font color="red">纤维</font><font color="red">综合征</font>（无视交叉<font color="red">综合征</font>）

Neurology：非交叉性视网膜纤维综合征（无视交叉综合征）

9周女婴，表现为视觉刺激反应差和先天性跷跷板眼球震颤（seesaw nystagmus）。先天性跷跷板眼球震颤通常提示结构性异常，如无视交叉，需行MRI明确（图）

神经科病例撷英拾粹 - 眼球震颤，非交叉性，视网膜纤维综合征 - 2018-06-15

<font color="red">先天性</font>肌无力<font color="red">综合征</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS）是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板

MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16

JAMA Ophthalmol：寨卡病毒感染眼部病变临床表现

寨卡病毒感染眼部后遗症表现为局灶性色素斑，黄斑区脉络膜视网膜萎缩、先天性青光眼、视神经发育不全和视盘异常等

MedSci原创 - 寨卡病毒，眼病变，黄斑病变 - 2017-04-14

想了解泌尿系统失调类罕见病？不妨看看这篇！

泌尿系统疾病成因复杂，病种繁多，尤其是泌尿系统失调类罕见病给患者的生活带来不便和痛苦。这里列举了几个泌尿系统失调类罕见病，以供大家参考。

MedSci原创 - 罕见病，泌尿系统失调 - 2024-05-14

【盘点】近期NEJM值得一看的几例病例报道

医生每天都会遇到各种各样的疑难杂症，但还有很多临床医生都未接触过的病例，下面小编为大家盘点几例值得一看的病例报道，供大家学习参考，希望对大家有所帮助。【1】NEJM：如果你能一秒反应出这是什么病，我大写的服——案例报道患者男，53岁，因复视、多饮、多尿就诊。大约1年前患者开始出现鼻塞和头痛，在随后的3个月，症状加重。9个月前，患者在第一家医院就诊的MRI结果如下图所示。影像学检查显示：右侧蝶窦

MedSci原创 - NEJM - 2016-10-19