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Mol Genet Genomic Med：SLC9A3相关先天性钠腹泻的进一步描述
先天性钠性腹泻(CSD)是一种罕见的肠道疾病，在临床严重程度和遗传位点及等位基因异质性方面表现出广泛的差异性。已有11名CSD患者报告了该变异，损害了编码的肠道钠质子交换蛋白3(NHE3)的功能。
Mol Genet Genomic Med：TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失
遗传性听力损失（HL）是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL（ARNSHL）有关。最近，有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经
Mol Genet Genomic Med：阜外张伟丽团队首次揭示，多个易感基因、高血压和不健康生活方式让国人中风“雪上加霜”
一个人是否会发生脑卒中，基因-基因的交互作用在其中扮演什么角色？高血压、吸烟、饮酒、肥胖、活动得少等不良方式是否对遗传易感基因者有加性效应？
Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。之前的证据表明了人类TBX6编码区变异可能通过基因的剂量缺陷引起CAKUT。然而，TBX6非编码区变异在CAKUT中可能的参与情况仍旧不清楚。最近，有研究人员阐释了269名中观CAKUT患者中的TBX6的DNA测序结果和
Mol Genet Genomics：染色体表达水平与肿瘤发生发展关系的研究
肿瘤的发生发展过程是遗传和表观遗传发生紊乱，继而在选择压力下克隆进化最终重新稳定的过程。中国科学院昆明动物研究所焦保卫课题组发现了染色体水平的表达重平衡是促进多种类型肿瘤发生发展的保守机制。
