Baidu
map

2023 循证共识指南:ALS基因检测和咨询

2023-09-10 国外神经内科相关专家小组(统称) Ann Clin Transl Neurol 发表于陕西省

本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南,以改善和规范神经学家,遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。

中文标题:

2023 循证共识指南:ALS基因检测和咨询

英文标题:

Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling

发布日期:

2023-09-10

简要介绍:

肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关基因的发现取得了快速进展,人们越来越认识到临床上散发性ALS的遗传基础,这为ALS患者的基因靶向治疗时代打开了大门。本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南,以改善和规范神经学家,遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。

相关资料下载:
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=2023+循证共识指南:ALS基因检测和咨询.pdf)] GetToolGuiderByIdResponse(projectId=1, id=7c2211c0033350d1, title=2023 循证共识指南:ALS基因检测和咨询, enTitle=Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling, guiderFrom= Ann Clin Transl Neurol, authorId=0, author=, summary=本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南,以改善和规范神经学家,遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。, cover=https://img.medsci.cn/20221109/1668016299208_4754896.png, journalId=0, articlesId=null, associationId=952, associationName=国外神经内科相关专家小组(统称), associationIntro=null, copyright=0, guiderPublishedTime=Sun Sep 10 00:00:00 CST 2023, originalUrl=, linkOutUrl=, content=<p>肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关基因的发现取得了快速进展,人们越来越认识到临床上散发性ALS的遗传基础,这为ALS患者的基因靶向治疗时代打开了大门。本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南,以改善和规范神经学家,遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。</p>, tagList=[TagDto(tagId=2936, tagName=肌萎缩侧索硬化症)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=17, categoryName=神经科, tenant=100), CategoryDto(categoryId=85, categoryName=指南&解读, tenant=100), CategoryDto(categoryId=21100, categoryName=达仁堂循证e学界, tenant=100)], articleKeywordId=2936, articleKeyword=肌萎缩侧索硬化症, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=2936, guiderKeyword=肌萎缩侧索硬化症, guiderKeywordNum=6, haveAttachments=1, attachmentList=null, guiderType=0, guiderArea=指南, guiderLanguage=1, guiderRegion=2, opened=0, paymentType=, paymentAmount=10, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=5227, appHits=47, showAppHits=0, pcHits=259, showPcHits=5180, likes=0, shares=17, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Tue Sep 12 16:00:00 CST 2023, publishedTimeString=2023-09-10, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=0, editor=FUNNYMAN, waterMark=0, formatted=0, memberCards=[], isPrivilege=0, deleted=0, version=4, createdBy=null, createdName=FUNNYMAN, createdTime=Tue Sep 12 10:52:41 CST 2023, updatedBy=5579292, updatedName=FUNNYMAN, updatedTime=Sat Jan 06 21:02:17 CST 2024, courseDetails=[], otherVersionGuiders=[], isGuiderMember=false, ipAttribution=陕西省, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=2023+循证共识指南:ALS基因检测和咨询.pdf)])
2023+循证共识指南:ALS基因检测和咨询.pdf
下载请点击:
评论区 (0)
#插入话题

拓展阅读

BMC Neurology:肌萎缩侧索硬化症伴干燥综合征1例

目前ALS的治疗选择仍然有限,积极处理并发的可治疗条件对优化患者的症状表现和提高生活质量极为重要。

Nature Medicine:血浆外泌体:揭示额颞叶痴呆(FTD)与肌萎缩侧索硬化症(ALS)的分子诊断新标志物

该研究表明,血浆EV中的TDP-43和3R/4R Tau比例可以作为FTD、FTD谱系疾病和ALS的分子诊断标志物,为监测疾病进展和临床试验中的目标实现提供了潜在的生物标志物。

NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY:肌萎缩侧索硬化症中外周血的RNA测序揭示了不同的分子亚型

本文发现表明,外周血RNA-seq可以识别诊断生物标志物并区分ALS患者的分子亚型,然而,其预后价值需要进一步研究。

2023AANEM:依达拉奉对肌萎缩侧索硬化症病程的影响

在接受依达拉奉和利鲁唑治疗的患者中,ALSFRS-R评分和FVC的下降幅度较低,但在统计学上并不显著。

好文推荐 | 小胶质细胞髓样细胞触发受体2及其可溶形式在肌萎缩侧索硬化症中的研究进展

小胶质细胞作为CNS内主要的免疫细胞,在肌萎缩侧索硬化症疾病进展过程中发挥着重要的作用,现将小胶质细胞TREM2、sTREM2及其在ALS中的研究进行综述。

影像诊断 | 一个病例了解肌萎缩侧索硬化症MR表现!

肌萎缩侧索硬化是一种好发于中老年人的神经系统变性疾病,由于大脑皮层、脑干、脊髓前角运动神经元退化和死亡,肌肉逐渐无力、萎缩,最后,大脑完全丧失控制随意运动的能力。

ALS药物研发指南和试验指南 2019

暂未更新 · 2019-06-07

2021 循证意见书:肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的物理和康复医学实践

国外神经内科相关专家小组(统称) · 2021-11-17

肌萎缩侧索硬化症:2020诊断标准(黄金海岸标准)

武汉大学人民医院神经内科 · 2021-12-25

2024 EAN指南:肌萎缩侧索硬化症的管理

欧洲神经病学学会(EAN,European Academy of Neurology) · 2024-03-12

Baidu
map
Baidu
map
Baidu
map