Sci Rep：Tmc2的表达能够部分的恢复听觉功能
2018-08-27 AlexYang MedSci原创
在耳蜗和前庭毛细胞中，Tmc1和Tmc2对感觉转导是需要的。Tmc1纯合小鼠表现为耳聋，纯合Tmc小鼠具有正常听力，双纯合Tmc1和Tmc2小鼠患有耳聋和永久性前庭功能障碍。这些表型与它们不同的时空表达模式一致。Tmc1在耳蜗和前庭毛细胞中稳定表达，然而，Tmc2表达在耳蜗毛细胞中瞬时表达，而在前庭毛细胞中稳定表达。最近，有研究人员基于这些发现，假设在成熟耳蜗毛细胞中稳定Tmc2表达能够恢复纯合T
在耳蜗和前庭毛细胞中，Tmc1和Tmc2对感觉转导是需要的。Tmc1纯合小鼠表现为耳聋，纯合Tmc小鼠具有正常听力，双纯合Tmc1和Tmc2小鼠患有耳聋和永久性前庭功能障碍。这些表型与它们不同的时空表达模式一致。Tmc1在耳蜗和前庭毛细胞中稳定表达，然而，Tmc2表达在耳蜗毛细胞中瞬时表达，而在前庭毛细胞中稳定表达。
最近，有研究人员基于这些发现，假设在成熟耳蜗毛细胞中稳定Tmc2表达能够恢复纯合Tmc1小鼠的听觉功能。为了在成熟耳蜗听毛细胞中表达Tmc2，研究人员构建了一个转基因小鼠株系-Tg[PTmc1：：Tmc2]，即Tmc2的全场cDNA在Tmc启动子控制下进行表达。研究发现，尽管听觉阈值随着年龄而提高，Tg[PTmc1：：Tmc2]转基因能够轻微但是显著地恢复年轻Tmc1小鼠的听力。听觉阈值的提高与内耳毛细胞感觉转导退化和外毛细胞功能的丧失有关。尽管感觉转导在外毛细胞中仍旧保留，它们的静纤毛最终也要退化。
最后，研究人员指出，他们的结果表明Tmc1和Tmc2在成熟耳蜗听毛细胞中具有不同的作用和需求。
原始出处：
Nakanishi H， Kurima K， Pan B et al. Tmc2 expression partially restores auditory function in a mouse model of DFNB7/B11 deafness caused by loss of Tmc1 function. Sci Rep. 14 Aug 2018.
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