CSE 2015：翁建平教授从糖尿病分型谈精准医学
2015-09-02 MedSci MedSci原创
中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议于在2015年8月26日~29日在南京召开。会上，中山大学附属第三医院翁建平教授做了题为“从糖尿病分型谈精准医学”的学术报告。现将精彩内容整理如下，以飨读者：翁建平教授首先举了4个病例，虽然都是糖尿病，但每个病例各有特点，有的临床诊断为2型糖尿病，有的还不能明确地分型。这些病例在临床上经常见到，那么我们怎么对这些病例进行精准地鉴别诊断，怎么判断治疗效果，如何精
翁建平教授首先举了4个病例，虽然都是糖尿病，但每个病例各有特点，有的临床诊断为2型糖尿病，有的还不能明确地分型。这些病例在临床上经常见到，那么我们怎么对这些病例进行精准地鉴别诊断，怎么判断治疗效果，如何精准地预测预后呢？
翁教授以这些临床医生不得不考虑的问题引出了精准医学的话题。翁教授介绍了来自肿瘤学的启示，从诊断和治疗的关系来看：传统的肺癌病理分型，不能指导治疗；精准医学可以驱动基因突变检测，推动肺癌的精确分子病理分型，以便精准定位靶向治疗人群；更进一步，可以驱动基因突变丰度检测，预测靶向对象的治疗反应。那么我们糖尿病的分型是怎样的呢？
糖尿病的分型和病因机制受遗传和环境因素的双重影响。临床上鉴别分型需要考虑的因素有：
1、诊断时的年龄：鉴别诊断价值低，没有绝对的界限。1型仍然是儿童糖尿病最常见的类型，2型也逐渐成为儿童糖尿病的常见类型。而初诊年龄在20~50岁者，最难鉴别。
2、BMI（肥胖或代谢综合征）：肥胖越来越常见，但BMI更适合作为阴性鉴别诊断，没有肥胖或代谢综合征者倾向于排除2型，更可能是其它类型。
3、β细胞功能：各型之间没有绝对界限。成年型1型，诊断时有残存的B细胞功能；长病程的2型，诊断时B细胞功能差。
4、自身抗体：与β细胞功能负相关，阳性率与种族、年龄有关。GAD抗体阳性率在中国糖尿病人群为5.9%，2型糖尿病滴度不随时间递减；诊断年龄越大，阳性率越低。
5、遗传标记：关于LADA的诊断分型还一直存在争议，是一个单独的亚型，还是成人1型的一个发展阶段？LADA被认为是1型和2型的混血儿。LADA与1型或者2型在遗传标记上均有交叉。
翁建平教授提到，由于目前糖尿病的分型手段有限，在1型和2型之间，可能混淆着一些尚未分类的亚型。我们不禁会有疑问：根据目前简单的数字诊断和粗略的分型，来指导治疗方案真的很精准吗？
其实，糖尿病是异质性疾病，需要进行细化的疾病分型，并根据细化的分型提供相应的治疗。做到糖尿病的精准诊断需要有良好的遗传学和表型基础，根据现有的基础，不足以支持精确的预测、诊断和治疗。目前绝大多数的糖尿病无法做到“精准诊断”。
翁建平教授总结道：对糖尿病而言，“精准医学”目前只是科学理念，所需要的基础还很欠缺，需要勇敢的尝试。
翁建平教授提出了一个美好的愿景：一位50岁的2型糖尿病女患者前来就诊，目前我们治疗方案的证据支持是通用经验惯例，治疗方案也不调整，每天需要数次指尖取血，用血糖仪测血糖；2年后我们会给她建立有DNA信息的健康档案，根据动态血糖数据调整用药时间、用药剂量及饮食建议，并植入微型芯片和智能信息设备进行血糖监测；而5年后，我们将从分子层面对2型糖尿病日益加深认识，并根据基因分析调整用药时间及用药剂量。我们希望该美好的愿景能够早日实现。
本文根据翁建平教授报告录音整理。
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