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Clinica Chimica Acta：63例粘多糖病II型患者的遗传分析

2019-08-06 不详 MedSci原创

粘多糖病II型患者
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粘多糖病<span lang="EN-US" style="font-size:12.0pt;mso-bidi-font-size:14.0pt;font-family:&quot;Calibri&quot;,&quot;sans-serif&quot;; mso-fareast-font-family:宋体;mso-bidi-font-family:&quot;Times New Roman&

粘多糖病II型(MPS II)是一种因iduronate-2-硫酸盐酶(IDS)缺乏而导致的x连锁隐性溶酶体储存障碍疾病。本研究描述了63例中国儿童MPS II的分子特征，并对7种新的IDS变异进行了功能特征研究。研究人员分析了63例MPS II患儿的IDS基因突变。通过瞬时表达研究对7个新的突变进一步研究它们特征。在IDS基因中发现了49种不同的突变，包括33种以前报道的突变和16种新的突变。突变p.R443X和c.1122C> T（p.G374G）可能与减毒型有关。在计算机中预测新的错义突变是有害的。新型错义突变的生物信息学结构分析表明，这些氨基酸取代会导致蛋白质结构和功能的严重损害。 7种新型突变体的体外功能分析显示出非常低的IDS活性，清楚地证明了它们的致病性。 在IDS蛋白的蛋白质印迹分析中，检测到的突变显示出相似或略低的前体分子量，未检测到成熟形式。

研究拓宽了MPS II基因型谱，为进一步研究MPS II的分子机制提供了新的见解，有助于今后基因型与表型相关性的研究，预测预后，开发新的治疗方法。

原始出处：

WenZhang，TingXie，Genetic analysis of 63 Chinese patients with mucopolysaccharidosis type II: Functional characterization of seven novel IDS variants

本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！


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