J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序
2018-07-23 xiangting MedSci原创
1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。
系统性红斑狼疮（SLE）是一种多系统自身免疫性疾病。早发性、家族性和/或综合征性SLE可能提示单基因病变。这项研究目的是探讨早发性或家族性SLE患者的遗传相关性。
研究招募了7例SLE病例（来自不同家庭），其发病年龄≤5岁，家族史符合常染色体隐性遗传。在6个指数病例中进行全外显子组测序（WES）。由Sanger测序证实疑似变异。其中1例患者没有进行WES，其特征与前3例相似；仅用Sanger测序筛选了C1QA， C1QB和C1QC的外显子。
在SLE相关基因中证实了2个新的和3个以前报道过的突变：2例患者的C1QA中的纯合无义突变（c.622C>T/p.Gln208Ter）；1例患者的C1QC（新变体）中的纯合无义突变（c.79C> T/p.Gln27Ter）；1例患者的C1QC中1的纯合错义突变（c.100G>A/p.Gly34Arg）；1例患者C1S的纯合错义突变（c.1945G>C/p.Ala649Pro）（新突变）；1例患者DNASE1L3中的纯合移码突变（c.289_290delAC/p.Thr97Ilefs * 2）。此外，在1例患者中确定了HDAC7（组蛋白去乙酰酶7）中的强候选突变。
5例患者编码早期补体蛋白的基因存在纯合突变。这可能导致凋亡小体的清除率降低。1例患者有DNASE1L3突变，DNASE1L3在清除自身抗原中起作用。1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。
原始出处：
Ezgi Deniz Batu, et al. Whole Exome Sequencing in Early-onset Systemic Lupus Erythematosus. J Rheumatol. 15 July 2018.
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