盘点：JACC7月第4期研究一览
2018-07-25 MedSci MedSci原创
1. 仅少数心衰患者的药物和剂量使用符合指南推荐标准DOI: 10.1016/j.jacc.2018.04.070http://www.onlinejacc.org/content/72/4指南对于射血分数减少型心衰（HFrEF）患者，强烈推荐接受药物联合治疗以改善预后，然而，对于门诊病人药物的使用和剂量的控制尚不清楚。CHAMP-HF数据库纳入了美国至少接受有一种心衰药物治疗的慢性心衰门诊患
DOI: 10.1016/j.jacc.2018.04.070
指南对于射血分数减少型心衰（HFrEF）患者，强烈推荐接受药物联合治疗以改善预后，然而，对于门诊病人药物的使用和剂量的控制尚不清楚。CHAMP-HF数据库纳入了美国至少接受有一种心衰药物治疗的慢性心衰门诊患者。最终，本研究共纳入3518名患者，平均年龄为66 ± 13岁，女性占29%，平均射血分数（EF）为29 ± 8%。分析结果显示，分别有27%， 33%和67%的患者没有接受血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）/血管紧张素II受体阻滞剂（ARB）/血管紧张素受体抑制剂（ARNI），β受体阻滞剂和盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）治疗。当处方开出来后，很少有患者接受了足够剂量的ACEI/ARB (17%)， ARNI (14%)和β受体阻滞剂(28%)治疗，而大部分患者接受了足够剂量的MRA（77%）治疗。在接受有所有心衰药物治疗的患者中，仅1%的患者同时接受有足够剂量的ACE/ARB/ARNI， β受体阻滞剂和MRA治疗。多变量调整分析后发现，高龄、血压低、更严重的功能分级、肾功能不足和最近的心衰住院治疗会降低心衰药物的使用和剂量。另外，社会和经济等因素不与药物的使用相关。本研究结果显示，慢性心衰患者的药物和剂量使用仍与指南推荐存在差距，多种临床因素与药物和剂量的使用相关。
DOI: 10.1016/j.jacc.2018.04.074
经导管主动脉瓣置换术（ViV-TAVR）是切实可行的，然而其安全性与有效性和自体瓣膜TAVR（NV-TAVR）相比如何尚不清楚。本研究纳入了1150名接受ViV-TAVR治疗的患者，并1：2匹配了2259名接受NV-TAVR治疗的患者。非调整分析结果显示，与NV-TAVR患者相比，ViV-TAVR患者的30天死亡率（2.9% vs. 4.8%； p < 0.001）、卒中（1.7% vs. 3.0%； p = 0.003）和心衰住院率（2.4% vs. 4.6%； p < 0.001）要更低。调整分析后发现，ViV-TAVR患者的30天死亡率（HR：0.503； 95% cl： 0.302 - 0.839； p = 0.008）、一年死亡率（HR： 0.653； 95% cl： 0.505 - 0.844； p = 0.001）和心衰住院率（HR：0.685； 95% cl： 0.500 - 0.939； p = 0.019）更低。另外，ViV-TAVR患者的术后平均压差更高（16 vs. 9 mm Hg； p < 0.001），但中重度主动脉反流率更低（3.5% vs. 6.6%； p < 0.001）。本研究结果显示，与自体瓣膜TAVR相比，ViV-TAVR在外科主动脉瓣置换术失败患者中安全有效。
DOI: 10.1016/j.jacc.2018.04.072
小儿心室辅助装置（VAD）在近二十年来发展迅速。本研究的目的旨在描述VAD的发展及其支持下的儿童心脏移植（HTx）。本研究的数据来自小儿心脏移植研究数据库，比较了VAD支持下的小儿心脏移植和由体外膜肺氧合（ECMO）转至VAD支持下的儿童心脏移植。最终共纳入了5145例儿童心脏移植患者，其中995例（19.3%）是在VAD支持下进行的。与由ECMO转至VAD的患者（164例）相比，直接首次装配VAD患者（821例）的年龄更大，患心肌病的比率更大。在仅有VAD的患者中，有79%接受了HTx，14%死亡，在由ECMO转至VAD的患者中，69%患者接受了HTx，24%出现死亡。在装有VAD的患者中，早期有79%的患者年龄大于10岁，但近期该比率下降至34%。总体来看，2年和20年生存率在VAD支持组和无VAD支持组之间无明显差异。心脏移植术后的预后在持续装配VAD患者中比短暂性VAD患者更好，而VAD的持续时间对预后无明显影响。本研究结果显示，近二十年来，儿童的心脏机械支持技术发展迅速，为小儿心脏移植提供了有力保障，但在新生儿和先心病患者中还存在很多挑战。
DOI: 10.1016/j.jacc.2018.04.078
全基因组测序检测（WGS）是一种全面的基因检测技术，报道了大部分类型的核苷酸变异。本研究的目的旨在评估WGS作为一线基因检测技术在之前基因检测没诊断出的肥厚型心肌病（HCM）患者中的应用。本研究对58例散发HCM患者，14例HCM家系患者和2例生有一个严重HCM孩子的正常父母进行WGS检测。分析结果发现，在之前基因检测没确诊的46个家庭中，有9个家庭携带有致病性或可能致病性的遗传变异，3个家庭包含在之前基因检测中没测出变异的基因，1个家庭含有一个之前没测出来的致病性遗传变异。5个家庭在非编码区含有变异，其中4个可以引起新的剪切体，1个位于线粒体基因组中。作为一线基因检测技术，WGS新检测出了5个家庭（5/12；42%）包含致病性变异。本研究结果显示，在肥厚型心肌病患者中，全基因组测序检测发现了许多靶向测序技术没检测到的遗传变异，其中相当一部分为致病性。
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