Prostate Cancer P D：生殖细胞系BRCA2变异频率的增加与前列腺癌转移相关
2018-12-23 AlexYang MedSci原创
BRCA2中生殖系细胞变异与更高风险的前列腺癌（PCa）相关，并且最近报道了高频率BRCA1和BRCA2（BRCA1/2）基因变异在转移去势难治性PCa样本中存在。BRCA2变异在不同的种族人口中不同，包括了非裔美国人（AA）和美国白种人（CA）。最近，有研究人员对BRCA1和BRCA2基因进行了测序，样本来源于1240名PCa患者的血液DNA，包括了30%的患者。研究人员将其分成3个不同的群体，
BRCA2中生殖系细胞变异与更高风险的前列腺癌（PCa）相关，并且最近报道了高频率BRCA1和BRCA2（BRCA1/2）基因变异在转移去势难治性PCa样本中存在。BRCA2变异在不同的种族人口中不同，包括了非裔美国人（AA）和美国白种人（CA）。
最近，有研究人员对BRCA1和BRCA2基因进行了测序，样本来源于1240名PCa患者的血液DNA，包括了30%的患者。研究人员将其分成3个不同的群体，局部早期阶段（T2）PCa（N=935）；晚期PCa（50% T3-4）(N=189)和转移性PCa（N=116）。研究发现，与局部前列下癌（0.7%）相比，已经注释的BRCA2变异在晚期和转移性PCa中的频率显著更高（3.1%）。与美国白种人相比，AA患者携带更多的未知意义的BRCA1/2变异（分别为4.6 vs. 1.6%）。明显的是，局部早期男性中的病理性BRCA2变异增加了PCa远距离转移的风险。
最后，研究人员指出，BRCA1/2中未知意义的生殖细胞变异在AA中要比CA PCa患者频率更高；然而，病理性变异在不同的种族之间相似。另外，携带BRCA2病理变异的患者更可能发展为疾病转移。
原始出处：
Petrovics G， Price DK， Lou H et al. Increased frequency of germline BRCA2 mutations associates with prostate cancer metastasis in a racially diverse patient population. Prostate Cancer P D. 12 Dec 2018.
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