【1】非肌球蛋白IIA突变与MYH9相关血小板减少症
巨核细胞（MKs）是血小板的前体细胞，非肌肉肌球蛋白II (NMIIA)重链基因(MYH9)突变可导致巨血小板减少症，其特征是血小板数量减少而体积增大，从而导致凝血障碍，称为肌球蛋白9相关障碍 (MYH9-RD)
研究人员通过MYH9-RD小鼠模型 (NMIIAR702C+/-GFP+/-、NMIIAD1424N+/-和NMIIAE1841K+/-)和体外实验研究了MK在BM中的分布、基质衍生因子(SDF)-1的趋化性、NMIIA活性和双丝组装。结果显示，不同的MYH9-RD突变抑制了MK在BM中的迁移，且不影响双丝的形成，但会导致不同的粘附表型和NMIIA的收缩活性，这取决于突变。
【2】AML患者携带高频RUNX1胚系突变
RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。
事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其中约44%的患者可能会进展成AML或骨髓增生异常综合征。研究人员采用Leucegene RUNX1 AML患者队列来研究胚系与获得性RUNX1突变的比例。分子分析显示，在携带RUNX1胚系突变的AML中，NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基因突变的频率更高。此外，两位携带RUNX1和CEBPA胚系突变的患者(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。
【3】早期CLL患者初始治疗的预测模型
大多数慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者在早期疾病阶段就得以确诊，并在积极监测下进行治疗。早期CLL患者的个体病程具有异质性，在诊断时很难预测其需要治疗的概率。
近日研究人员开发一个国际预后评分(IPS-E)来预测CLL患者的早期无症状疾病的首次治疗时间(TTFT)。该研究对11个国际队列的4933例早期CLL患者的数据进行分析来建立并验证预后评分。三个协变量与TTFT具有一致且独立地相关性：未突变的IGHV基因、淋巴细胞绝对数>15 x109/l和明显的淋巴结。IPS-E是这三个协变量的和(各1分)，并将低风险(0分)、中风险(1分)和高风险(2-3分)的患者分开，显示出明显不同的TTFT。9个由Binet系统分级的队列和1个由Rai系统分级的队列验证了该评分的准确性。训练系列的c指数为0.74，验证系列的为0.70。通过对训练和验证队列进行荟萃分析显示，低风险、中风险和高风险患者的5年起始治疗累积风险分别为8.4%、28.4%和61.2%。
【4】HSCT治疗与恶性血液病患儿的长期预后
近日研究人员对比了儿童期接受HSCT治疗的血液系统恶性肿瘤成年幸存者与接受常规治疗和非癌症对照组的症状患病率、健康相关生活质量(HRQOL)和危险因素。
来自St. Jude终生队列研究的儿童血液系统恶性肿瘤的存活者(HSCT组：112位[70%异体，30%自体]；常规治疗组：1106位)和非癌症对照(242位)完成了评估10个症状域和SF-36 HRQOL总评分的调查表。并通过临床评估验证了慢性健康状况（CHCs）。多变量逻辑回归分析显示，与非癌症对照组相比，HSCT幸存者在感觉、运动、肺和记忆方面的症状患病率明显更高，体能HRQOL评分更低。HSCT和常规治疗的幸存者所有症状的患病率和HRQOL评分相似；但HSCT幸存者的特定症状的累积患病率明显更高如戴眼镜时出现复视、干眼和视物困难。除了疼痛和焦虑外，器官特异性CHCs的发生与儿童癌症成年幸存者中所有症状的高患病率显著相关。
【5】多发性骨髓瘤轻链铸型肾病特征研究
多发性骨髓瘤轻链铸型肾病(LCCN)常导致严重的、不可逆的急性肾损伤。严重的肾脏损害影响化疗的分配、其耐受性，并影响患者的生存。肾活检结果是否有助于临床评估预测LCCN患者的肾脏和预后尚不确定。
研究人员对来自欧洲和北美10个中心的178例经活检证实的LCCN患者的临床表现、化疗方案、血液反应、肾脏和患者预后进行回顾性分析。同时进行详细的病理回顾分析，包括轻链蛋白沉积程度，以研究与起始表现和预后的相关性。患者的中位eGFR为13±11 mL/min/1.73m2，82%的患者为3期急性肾损伤。皮质区平均沉积为3.2/mm2。肾小管间质病变多见：急性肾小管损伤(94%)、肾小管肾炎（82%）、肾小管破裂（62%）、巨细胞反应(60%)、皮质和髓质炎症（95%和75%）。髓质炎症、巨细胞反应及沉积程度与LCCN确诊时的eGFR相关。中位随访22个月，eGFR平均增加至43±30 mL/min/1.73m2。年龄、β2-微球蛋白、最佳血液反应、沉积皮质数量/面积和间质性纤维化的程度/管萎缩(IFTA)均是与随访过程中更高的eGFR独立相关。eGFR值与总体生存相关，与血液反应无关。
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