Blood：多基因风险评分（PRS）可用于筛选CLL和单克隆B淋巴细胞增多症高风险的个体
2018-04-20 MedSci MedSci原创
中心点：基于已知的慢性淋巴细胞白血病（CLL）位点的多基因风险评分（PRS），可预测高差异的CLL风险。单克隆B淋巴细胞增多症，CLL的癌前病变，对CLL患病风险具有良好的临床指示意义，PRS可预测其发病风险。摘要：现已发现遗传位点与慢性淋巴细胞白血病（CLL）的风险相关。对这些位点的代表性单核苷酸多态性（SNPs）进行联合的多基因风险评分（PRS）或可提高对个体SNPs的风险预测。现Geffen
中心点：
基于已知的慢性淋巴细胞白血病（CLL）位点的多基因风险评分（PRS），可预测高差异的CLL风险。
单克隆B淋巴细胞增多症，CLL的癌前病变，对CLL患病风险具有良好的临床指示意义，PRS可预测其发病风险。
摘要：
现已发现遗传位点与慢性淋巴细胞白血病（CLL）的风险相关。对这些位点的代表性单核苷酸多态性（SNPs）进行联合的多基因风险评分（PRS）或可提高对个体SNPs的风险预测。
现Geffen Kleinstern等人对具有CLL风险的PRS与其癌前病变——单克隆B淋巴细胞增多（MBL)的关系进行评估。在独立的样本中评估其有效性和鉴别力，并评估血液癌的家族史（FH）对有效性的校正和影响情况。
研究人员汇总了来源于InterLymph Consortium的1499份CLLs和2459例对照的41个代表性SNPs的基因型数据。同时利用Mayo临床的1267例对照的数据和GEC Consortium的201例CLLs、95例MBLs和144例对照的数据。用优势率（ORs）来估算疾病与PRS和c-统计学的关系，以此评估差异的准确性。
在InterLymph中，连续性PRS与CLL风险显着相关（OR 2.49，P=4.4x10[-94]）。在GEC Consortium和Mayo对照中重复验证时观察到存在很大差异（c-统计 0.78）。当与FH联合建立模型时，PRS与FH具有相同的重要意义。最后，研究人员发现连续性PRS与MBL风险存在高度有意义的关联性（OR 2.81，P=9.8x10[-16]）。
总而言之，本研究表明，除了FH外，PRS与CLL风险也密切相关。PRS可提供一种方法，用于筛选CLL高风险和MBL风险增高的个体。
原始出处：
Geffen Kleinstern，et al.Association of polygenic risk score with the risk of chronic lymphocytic leukemia and monoclonal B-cell lymphocytosis.Blood 2018 ：blood-2017-11-814608； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2017-11-814608
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