Blood：血色素沉着病的新易感基因——FGF6
2019-04-02 MedSci MedSci原创
中心点：FGF6是血色素沉着病的易感基因。FGF-6降低肝细胞对亚铁的吸收，诱导铁调素表达上调。摘要：应用于全基因组关联数据的标准分析可以很好地检测中等强度的附加效应。但标准GWAS分析鉴定隐性二倍体效应的能力尚有不足。Shicheng Guo等人提出并开发了一种基于基因的复合杂合度检测，以揭示复杂疾病潜在的叠加基因。研究人员通过这一方法对铁过负荷进行分析，发现成纤维细胞生长因子编码基因，FGF6
中心点：
FGF6是血色素沉着病的易感基因。
FGF-6降低肝细胞对亚铁的吸收，诱导铁调素表达上调。
摘要：
应用于全基因组关联数据的标准分析可以很好地检测中等强度的附加效应。但标准GWAS分析鉴定隐性二倍体效应的能力尚有不足。
Shicheng Guo等人提出并开发了一种基于基因的复合杂合度检测，以揭示复杂疾病潜在的叠加基因。研究人员通过这一方法对铁过负荷进行分析，发现成纤维细胞生长因子编码基因，FGF6，与威斯康辛州中部的人群的血色素沉着病有很强的关联性。
功能验证性实验显示FGF-6可调节铁稳态，并诱导铁调素转录。此外，还发现特定的FGF6突变对铁代谢有不同的影响。FGF6下调还与系统性硬化症和癌细胞中的铁代谢紊乱相关。
综上所述，通过隐性二倍体方法揭示了一个新的血色素沉着病的易感基因，拓展了我们对铁代谢机制的认识。
原始出处：
Shicheng Guo， et al. A gene-based recessive diplotype exome scan discovers FGF6， a novel hepcidin-regulating iron metabolism gene. Blood 2019 ：blood-2018-10-879585； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-10-879585
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