Neurology：γ-氨基丁酸转氨酶缺乏病例
2017-04-17 zhangfan MedSci原创
研究表明，γ-氨基丁酸转氨酶缺乏为新生儿或婴幼儿脑病，症状包括嗜睡和舞蹈手足徐动症，苯二氮受体拮抗剂氟马西尼可能是一个有效的疾病治疗策略
研究人员近日报告了10例γ-氨基丁酸（GABA）-转氨酶缺乏症的病例及其试验性治方案。
研究发现，所有患儿均出现新生儿或早发性婴儿脑病，其他体征包括肌张力减退、嗜睡、癫痫、舞蹈症。脑电图表现为爆发抑制，改性高峰节律紊乱，多灶性棘波和广义棘波。在18个月至9.5年的随访期间，10位患者有5位死亡。存活的5位患者中，有2例实施氟马西尼治疗，其中的1名温和表型患者，在月龄21个月时开始治疗并持续了20个月，有明显的警觉提高和过度不定运动减少的好转表现；另一名严重表型病人在7岁时服用氟马西尼但并未持续。
研究表明，γ-氨基丁酸转氨酶缺乏为新生儿或婴幼儿脑病，症状包括嗜睡和舞蹈手足徐动症，苯二氮受体拮抗剂氟马西尼可能是一个有效的疾病治疗策略。
原文出处：
Mary Kay Koenig et al. Phenotype of GABA-transaminase deficiency. Neurology. 2017-4-14.
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