Nature：正常结直肠上皮细胞中体细胞突变的情况
2019-10-26 海北 MedSci原创
已有的研究显示，大肠腺瘤序列提供了一个范式框架，可以用于理解随后的体细胞遗传变化和随之而来的导致癌症的克隆扩增。
已有的研究显示，大肠腺瘤序列提供了一个范式框架，可以用于理解随后的体细胞遗传变化和随之而来的导致癌症的克隆扩增。
但是，与大多数癌症类型相似，至今为止，我们对大肠肿瘤改变最早阶段（可能发生在形态正常的组织中）的理解仍然相对有限。
最近，研究人员使用全基因组测序分析了来自42个个体的数百个正常隐窝，揭示了多个突变过程的特征：其中一些突变是无处不在并且是连续的，而其他突变则仅在某些人，某些隐窝或生命的某些时期被发现。
在中年人的正常结直肠隐窝中，大约1％存在可能的驱动程序突变，这表明腺瘤和癌是在形态学正常的结直肠上皮细胞上普遍发生的肿瘤改变过程中出现的罕见结果。
相对于正常细胞，结直肠癌表现出显着增加的突变负担。对正常结直肠细胞进行测序可提供有关癌症基因组和克隆进化的定量见解。
原始出处：
Henry Lee-Six et al. The landscape of somatic mutation in normal colorectal epithelial cells. Nature, 2019; DOI: 10.1038/s41586-019-1644-y
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