什么是POEMS综合征？
2017-11-21 张微微 戚晓昆 神经科少见病例
POEMS综合征是以多发性周围神经病为主伴多系统受累的疾病。本文报告5例确诊的POEMS患者，因这5例患者临床均有其特点，故报道如下。
POEMS综合征是以多发性周围神经病为主伴多系统受累的疾病。本文报告5例确诊的POEMS患者，因这5例患者临床均有其特点，故报道如下。
临床资料
病例1 男性，39岁。因“颈胸部堵塞感伴双下肢乏力8个月”入院。8个月前突发颈部堵塞感伴隐痛，波及上胸，渐感双下肢乏力；2个月前不能行走，手及足部皮肤变黑；2周前每日阵发4～5次颈胸部疼痛伴胸闷、心悸、呼吸困难、颈部血管怒张，每次10余分。病来食欲缺乏，睡眠差，无欲，体重降15kg。入院第三天突然昏厥，肢冷脉细。ECG示广泛前壁心梗，心肌酶改变符合心梗。查体：消瘦，双手足肤色发黑，双乳增生，乳晕黑，腋毛短细。肝肋下2cm，眼底双视乳头水肿。四肢肌张力低，双上肢肌力5－级，双下肢近端4－级，远端0。腱反射消失，膝以下痛觉减退。
病例2 男性，53岁。因“双下肢无力5个月加重20天”入院。5个月前感下肢无力，脚心热，继而下肢及面部水肿，排尿困难，尿少，阳痿并有低热。3个月来常感胸痛，双乳增大，皮肤变黑。查体：消瘦，颜面水肿，肤色黑粗糙，肢端著，双乳增生有硬节伴压痛，乳晕黑。肝脾肋缘下各1cm，下肢凹陷性水肿。上肢肌力5级，下肢肌力3级，四肢末端呈手套及袜套样感觉减退。四肢腱反射消失，右Babinski征及双Chaddock征（＋），颈抵抗，Kernig征（＋）。予地塞米松治疗好转出院。
病例3 男性，29岁。因“进行性肢体无力、蛋白尿1年，低热伴水肿8个月，四肢肌萎缩1个月”入院。患者1年前双下肢无力，查尿蛋白（＋）。8个月前下肢乏力加重，伴双踝及足背水肿和午后低热（37～38℃），无咳嗽、盗汗。胸片示“左侧胸膜炎少量胸腔积液”，予泼尼松治疗，下肢水肿消失，乏力减轻。停激素2周上述症状复现，伴小腿肌痛。4个月前发展到行走困难，上肢亦觉无力，并有全身皮肤色素变深。影像检查示“双胸腔及腹腔积液”。予抗结核治疗3个月，并多次放腹水（共计7000ml）症状无好转。近1个月四肢变细，外院查眼底视乳头水肿。患病来体重显降，遗精次数减。查体：消瘦，全身皮肤粗糙及色素沉着，双侧颈部及腋下可触肿大淋巴结。双乳稍增大，乳晕色泽黑，可及蚕豆大小乳核。腹膨隆，移动性浊音（＋），脾大。下肢中度凹陷性水肿。专科：视乳头边界不清，水肿。四肢肌肉萎缩，肌张力低，双上肢肌力5－级，双下肢近端肌力4－级，踝以下0级。腹壁及提睾反射减弱，四肢腱反射消失，病理反射（－）。双足痛觉过敏，套式触觉减退，膝下音叉觉及关节位置觉减退。用激素加美法仑治疗渐好转出院。
病例4 男性，54岁。因“足麻2年半，体检发现淋巴结肿大1年”入院。2年半前感双足趾发麻发凉伴乏力。1年前双足感觉有减退，伴盗汗及右下腹触痛，体检发现锁骨上窝、颌下、腋窝及腹股沟区淋巴结肿大，无压痛，淋巴结病理示正常。4个月前感双手指尖部麻木，足痛加重，膝踝关节活动迟钝，并感淋巴结缓慢增大，复检淋巴结示慢性淋巴结炎。近来食欲缺乏、消瘦、低热、腹胀、阳痿。查体：皮肤色素沉着，以乳头及会阴部明显，颌下、颏下、锁骨上窝、腋窝及腹股沟区可及多个自黄豆至鸽卵大小淋巴结。肝剑突下6cm，肾区轻叩痛，双膝下可凹性水肿，有杵状指。四肢腱反射未引出，病理征（－），双肘及膝以下感觉减退。予激素治疗好转出院。
病例5 男性，28岁。因“右上腹隐痛1年半，肢体水肿及皮肤变黑1年”入院。1年半前感右上腹及右腰隐痛，1个月后双乳头胀痛。1年前左大腿麻木，并出现全身皮肤浅黑，手足显，双足背及小腿凹陷性水肿。腹部CT示腹主动脉旁淋巴结肿大，两次腹股沟淋巴结活检示慢性淋巴结炎。曾有发热按结核予抗结核无效。体重降20kg，阳痿，双足麻木，步态不稳。查体：消瘦，全身皮肤色深，肢端著，双乳头增大。右锁骨上、双腹股沟可及肿大淋巴结。双下肢凹陷水肿，有杵状指。专科：双眼视力下降，双视乳头水肿。双下肢深浅感觉均减退。四肢腱反射减低。经泼尼松及环磷酰胺治疗好转出院。
讨论
POEMS综合征以多系统受累为特点，诊断依据：①慢性进行性多灶周围神经病；②球蛋白异常血症；③皮肤病变，广泛皮肤色素沉着、皮肤增厚，多毛黑而长及杵状指；④内分泌功能改变，如男性乳房女性化、阳痿、女性闭经，甲状腺功能低下，合并糖尿病等；⑤脏器肿大，如肝、脾和淋巴结等；⑥全身水肿，包括肢端水肿、胸水、腹水、心包积液等；⑦视乳头水肿，脑脊液蛋白‐细胞分离。前2条必备再同时具备3个以上条件者都可考虑诊断。
根据POEMS诊断标准，本文5例均符合此诊断。但是这5例的诊断都经过了曲折的经历，分别从发病后5个月～2年半方确诊。本文病例1从其反复发作的颈胸部堵塞感，伴阵发性疼痛、胸闷、心悸等症状，即可能已提示有心肌缺血了，而外院开始考虑为一般的“神经症”，后又因双下肢不能动按“腰椎间盘病变”收入骨科。该患者首先在院内各科诊治均未注意到血常规的改变，当我们总结病历时才发现血色素及血小板过高可能是造成心肌梗死的直接原因，这值得在以后的临床工作中加以重视。像病例1这样发展为心肌梗死的POEMS患者在文献中尚未见到，其血色素及血小板高可能与血液浓缩及骨髓增生有关。病例2不仅胸膜及心包膜粘连，而且由于神经根受累出现Kernig征（＋），再则有周围神经病损同时，又有锥体束征阳性，这在POEMS的患者中亦为少见。经过治疗患者头痛消失，锥体束及Kernig征均阴性。病例2由于骨穿做的早且位置不佳，故结果无明显异常，但结合全身骨扫描及骨平片我们考虑可能为硬化型的骨髓瘤。此外，这前两例患者CSF中氯化物水平低，可能是POEMS综合征的特点之一。病例3开始因水肿及有尿蛋白一直按“肾病”检查和治疗，后因腹水及低热又按结核治疗。病例5同样因发热及淋巴结肿大按“结核”治疗，至我院方明确诊断。病例4以周围神经受累症状为先导，而后出现广泛淋巴结肿大，进一步检查发现肝脾肿大等而确诊。
POEMS临床表现多种多样，虽然100%患者均有周围神经损害，但以此为首发症状者仅占55.2%，其他症状如肢端水肿、腹水、低热、皮肤改变及内分泌表现等可在周围神经损害的数月甚至数年前出现，常易被误诊为肝硬化、肾炎、结核或结缔组织病等，且首诊大夫多为内科医师，易忽略神经系统的检查，给诊断带来一定的困难，故年轻的临床医师应提高对该病的认识，重视神经系统查体，如腱反射、感觉、有无视乳头水肿及肌萎缩等。结合皮肤、内分泌改变、蛋白电泳M蛋白及骨改变，有助于PO EMS综合征的诊断。此外，POEMS还可有肺动脉高压、糖尿病、肥大性骨关节病、雷诺病、肾功能不全、脑梗死、脊髓病变及血小板增高等少见的表现。
POEMS的X线诊断需与多发性骨髓瘤相鉴。后者是由于异常浆细胞过度增生，导致广泛骨髓浸润，X线表现为普遍性骨质疏松、多发溶骨性破坏，骨硬化少见（仅占5%），合并肾脏损害较多，内分泌功能改变轻，预后不好。POEMS多为骨硬化型和硬化及溶骨混合型，少数为溶骨型，常累及骨骼的中轴部分及长骨近端，最常见于脊柱及骨盆，病灶常为单发。
POEMS发病机制不很清楚。目前研究发现：①血清、腹水中TNF‐α、IL‐1β、IL‐6水平增高，而且随病情的变化及治疗的情况而变化；②血清TGF‐β水平低，细胞间黏附分子及血管内皮细胞生长因子显著升高；③活动期患者血纤维蛋白原、纤维蛋白肽A、凝血酶‐抗凝血酶复合物水平增高；部分血小板、红细胞增多；④血清及腹水肝细胞生长因子水平增高，且随病情变化；⑤免疫组化发现血管内皮细胞有凝血酶‐抗凝血酶复合物染色，炎细胞HLA‐DR＋着色，神经内膜有免疫球蛋白沉积；⑥有研究证明存在抗垂体组织的特殊抗体；⑦由于M蛋白成分以λ轻链为多，提示编码λ轻链的位于22号染色体的基因异常或调控异常。
本病目前无特效治疗方法，病程相对进展较慢，有时在诊治不清时给予激素治疗有一定效果，这更容易影响确诊的时间。皮质激素虽有效但易复发，长期使用甚至无效，结合免疫抑制剂如美法仑、环磷酰胺等，近期效果好，对肢端水肿、低热等症状改善明显，但对周围神经损害改善不明显，有人认为长期应用美法仑效果较好。对骨髓瘤病灶进行放疗、化疗或手术切除，大部分近期改善明显，症状得到控制，但不适合非骨髓瘤患者。应用丙种球蛋白治疗基本无效。具有抗雌激素作用的他莫昔芬的应用正受到人们的重视，远期效果有待进一步观察。
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