Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？
2020-08-01 MedSci原创 MedSci原创
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出生体重风险将会增加。而无创胎儿基因分型可以为妊娠管理提供信息。
应用数字PCR技术定量分析了38名杂合GCK或HNF4A变异孕妇血液中游离DNA中的参考等位基因和变异等位基因，并通过测量信息丰富的母系和父系变异来确定胎儿比例。在贝叶斯分析中，参考/替代等位基因的阳性雾滴数与胎儿比例一起用于推导胎儿基因型的概率。婴儿出生后通过Sanger测序确定基因型。
对GCK或HNF4A变异的液滴数字PCR检测在所有38例妊娠中均得到验证。在33个妊娠中至少1个细胞游离DNA样本中显示胎儿比例≥2%。对纯合参考基因型的判断阈值≥0.95，对杂合胎儿基因型的判断阈值≤0.05，正确的基因型要求所有33例妊娠均无假阳性结果。在33例妊娠中，有30例从单个血液样本中获得了结果。
因此，该分析可用于鉴别因母体单基因糖尿病变异而有巨大儿风险的妊娠。
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