NEJM：罕见病Madelung病----案例报道
2016-02-11 MedSci MedSci原创
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1503861
男性，48岁，因出现吞咽困难和颈部运动受限（头部屈曲和旋转）而来院就诊。
该病人被诊断患上的是Madelung病，也被称为良性对称性脂肪瘤病。
Madelung病是一种罕见的疾病，其最突出的特征是患者头部出现多发性的容貌改变，同时存在颈、躯干、上下肢的神经根存在脂肪沉积现象（如图A和B所示）。
一般情况下，患有此病的患者往往伴有其他的疾病，如肝功能异常、多发性神经病变、糖尿病、男性乳房发育症，高尿酸血症与血脂异常等等。
Madelung病的发病常与酗酒有关，但与母系遗传也有密切的关系。Madelung病患者肌肉内频繁可见红色肌纤维径向走向，表明随着细胞色素C氧化酶活性的减低，线粒体也出现了功能障碍。
对于该疾病的治疗方案，主要是通过外科手术切除或抽取脂肪组织从而去除和分解脂肪组织。
对于该疾病的治疗方案，主要是通过外科手术切除或抽取脂肪组织从而去除和分解脂肪组织。
术后1年内，一般患者的机体功能都能恢复良好，且外观面貌上也有所改善。但是，术后3年，此病容易发生局部复发的现象。
原始出处：
Nisi G, Sisti A. IMAGES IN CLINICAL MEDICINE. Madelung's Disease. N Engl J Med. 2016 Feb 11;374(6):572.
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这种病例很少，很难看到图片。谢谢上传病例。
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学习到了，非常有用
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但是对于患者来说除了容貌的改变外还有其他好处吗？手术的费用呢？
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术后1年内，一般患者的机体功能都能恢复良好，且外观面貌上也有所改善。但是，术后3年，此病容易发生局部复发的现象。
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Madelung病是一种罕见的疾病，其最突出的特征是患者头部出现多发性的容貌改变，同时存在颈、躯干、上下肢的神经根存在脂肪沉积现象
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好详细的手术介绍！学习了！梅斯医学真的是良心医学软件啊！
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教科书上有吗？
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理解
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呵呵
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非常好
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