JAHA：原发性醛固酮增多症与心血管结局风险的关系
2024-08-07 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海
原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见原因，2个样本孟德尔随机化研究显示，PA增加了冠心病、心力衰竭和卒中的风险。这些结果强调了早期主动筛查PA对预防未来心血管事件至关重要。
原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压的常见原因，约影响5%-10%的高血压患者。PA以醛固酮分泌过多为特征，可由醛固酮分泌腺瘤(APA)或双侧肾上腺增生引起。由于APA可通过手术切除肾上腺有效治疗，双侧肾上腺增生可通过药物治疗得到控制，因此及时发现并适当治疗具有重要的临床意义。在PA中，钠水平和醛固酮之间的调节反馈机制被破坏，导致心血管疾病的风险增加。先前的荟萃分析显示，PA与冠状动脉疾病、卒中和心力衰竭的风险增加2-3倍相关。观察性研究报道了PA与心血管疾病(包括冠状动脉疾病(CAD)、充血性心力衰竭(CHF)和卒中)之间的关联。然而，由于缺乏关于该主题的随机对照试验数据，明确其因果关系仍然是一个挑战。
近日，心血管领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章，研究人员的目的是探究PA与冠心病、心力衰竭和卒中风险之间的因果关系。
结合东亚和欧洲血统(1560例PA病例和742139例对照者)的全基因组关联研究进行了交叉Meta分析，以确定与PA相关的单核苷酸变异位点。然后，研究人员使用已明确的遗传变异作为工具变量，进行了2个样本的孟德尔随机化分析，以调查东亚和欧洲血统中PA与冠心病、心力衰竭和卒中之间的因果关系。汇总关联结局来自大型全基因组关联研究联合体。
研究人员对东亚和欧洲人群的交叉荟萃分析发现了7个与PA风险显著相关的遗传位点，其中最接近主要变异的基因是CASZ1、WNT2B、HOTTIP、LSP1、TBX3、RXFP2和NDP。在东亚人群中，使用这7种PA遗传工具的合并比值比估计为CAD为1.07 (95%CI为1.03-1.11)， CHF为1.10 (95%CI为1.01-1.20)，卒中为1.13 (95%CI为1.09-1.18)。结果在欧洲人群中是一致的。
原始出处：
Kosuke Inoue,et al.Primary Aldosteronism and Risk of Cardiovascular Outcomes: Genome‐Wide Association and Mendelian Randomization Study.JAHA.2024.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39101507/.
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