王共强：任务特异性肌张力障碍(TSD)

论坛导读：肌张力障碍（Dystonia）是一种多样的“一组以持续或间歇性肌肉收缩为特征的运动障碍，导致异常的、经常是重复的运动、姿势或两者兼有”。最近更新的共识意见分类肌张力障碍的两个轴:临床特征和病因。第一个轴，临床特征，包括发病年龄、受累身体部位、时间模式和相关的神经或系统特征。其中一个子类包括局灶性任务特异性肌张力障碍(focal task specific dystonias，FTSD)，这是一组不同的局灶性肌张力障碍，影响一个孤立的身体部位，至少在最初是由特定的动作触发的。FTSD是一组令人着迷的运动障碍，其特征是在进行特定的、经常过度练习的活动时异常的运动过度激活。触发活动可能与一个人的职业有关，导致该障碍进一步归类为职业性肌张力障碍。这种情况的发展会影响一个人的生活，特别是如果症状严重的话。虽然近年来在了解FTSD的病因、危险因素和病理生理学方面取得了进展，但仍需要改进治疗方案。

“肌张力障碍（Dystonia）”这一术语是由Oppenheim在1911年首次使用的，但这种临床现象在近一个世纪前就已经在局灶性任务特异性肌张力障碍(focal task specific dystonias ,FTSD)患者中描述过了。1830年，人们注意到英国文职部门的职员在书写方面出现了困难。在观察这些书记员后，查尔斯·贝尔爵士评论说，他“发现书写所必需的动作消失了，或者动作如此不规则，以至于字母被写成之字形，而强烈移动手臂击剑的力量仍然存在……”。

后来在19世纪60年代，塞缪尔·索利将这种情况称为“scrivener麻痹”。虽然现在被称为“书写麻痹”或“书写痉挛”是FTSD的一种公认形式，但肌张力障碍可能会影响音乐家、打字员、理发师、画家、鞋匠和裁缝。高尔夫球手、手枪射击运动员和乒乓球运动员等也出现了与运动相关的FTSD。因为他们与重复性的、精细的运动任务相关联，这些任务通常与一个人的职业有关，FTSD也被称为职业性肌张力障碍。有趣的是，直到20世纪80年代，FTSD还被错误地解释为是心因性的，通常被称为“职业性神经症”。1982年，Sheehy和Marsden的研究为器质性病因提供了证据。

肌张力障碍是一种以持续或间歇性肌肉收缩为特征的运动障碍，导致异常的、经常重复和模式化的运动和/或姿势。一个国际共识委员会提出了肌张力障碍的双轴分类方案。肌张力障碍的临床特征(分类的轴1)可以在几个关键方面进行描述，如发病年龄(婴儿期、儿童期、青春期、成年早期和成年晚期)、身体受累的模式(局灶性、节段性、多灶性、全身性和偏侧肌张力障碍)、病程(静态或进行性)和变异性(持续性、动作特异性、日间、阵发性)。肌张力障碍可以与其他神经系统症状一起出现，也可以单独出现。

目前FTSD的病因尚未完全阐明，尽管最近的证据表明遗传和环境因素都很重要。FTSD的病理生理学与抑制、可塑性和运动网络异常有关。在1995年，实验首次证明，与使用经颅磁刺激（transcranial magnetic stimulation，TMS)的健康对照相比，FTSD患者的短时皮质内抑制(SICI)降低。有趣的是，这种异常在患者的双侧半球中发现，尽管有单侧症状。因此，最近的研究假设，降低SICI可能不会直接导致异常运动激活，而是通过其他机制促进FTSD的发展。具体而言，在对FTSD患者的几项研究中发现的一种建议机制是受损的周围抑制的发展，这是一种神经抑制机制，负责特定任务所需的肌肉的选择性募集和激活，而不必要的邻近肌肉失活。与SICI降低和周围抑制受损的假设相一致，多项研究表明，患有作家痉挛或音乐家肌张力障碍的患者的手指会丧失灵活性和独立运动受损。

另一个可能导致FTSD病理学的有趣异常是适应性不良的神经可塑性。虽然可塑性被认为是学习和记忆过程的关键，但在使用来自TMS的重复刺激的条件协议中，已经检查了运动和感觉皮质中的适应性不良神经可塑性反应。书写痉挛患者对正中神经和初级运动皮层的成对联合刺激表现出异常反应。这种异常包括除了缺乏典型的皮质静默期之外，还增加了对非正中神经支配肌肉的易化。最近，实验证明了在书写痉挛中1-Hz重复经颅磁刺激后短潜伏期传入抑制减少，但在正常对照组中没有。

对FTSD患者家庭成员的检查显示多达25%的患者有受影响的家庭成员。这与最近一项音乐家肌张力障碍的研究相一致，该研究发现大约20%的患者有类似的受影响的家庭成员。最近的一项全基因组分析发现，音乐家手部肌张力障碍和作家痉挛都与芳基硫酸酯酶G (ARSG)基因有关，但迄今为止，尚未发现该基因中的特定致病突变。

此外，在一项对患有手部FTSD的音乐家以及书写痉挛患者及其亲属的研究中，通过TMS测量，在有积极肌张力障碍家族史的个体中观察到半球间抑制降低。这一发现表明，大脑半球间抑制的减少可能作为发展中FTSD遗传易感性的一个可能的内表型标志。除了重复、过度练习运动任务之外，其他环境因素也可能是导致FTSD的危险因素。可能的风险因素包括个性特征，如完美主义和焦虑，解剖学因素，如手的大小和关节的灵活性，以及音乐训练年龄的推迟。

FTSD是一种局灶性肌张力障碍，发生在选择性、高技能、经常重复的运动活动的表现中。通常始于成年，症状出现在30到60岁。与其他成人发病的原发性局灶性肌张力障碍不同，FTSD更常见于男性，通常影响手臂，面部肌肉或喉部。FTSD在普通人群中的总体流行率估计在百万分之7至69之间。然而，据估计，某些群体的流行率要高得多；例如，一些研究表明，在表演艺术医疗中心就诊的患者中有多达14%患有FTSD。

FTSD通常表现为一种隐蔽的、无痛的灵活性丧失，由一项特定的、经常过度练习的任务的执行所触发。随着时间的推移，症状会引发肌肉群不受控制的激活，导致异常的姿势和动作。在疾病过程的早期，肌张力障碍通常仅由特定任务的执行触发，但随着时间的推移，会扩散到其他任务，甚至扩散到身体先前未受影响的区域。与其他类型的张力障碍一样，感官诡计或手势拮抗剂可能会暂时减轻FTSD的张力障碍症状。FTSD可能在某些任务中表现明显，如书写、演奏乐器或其他需要精细运动控制的活动，但也可能在某些运动中出现，可能对职业运动员的职业生涯有害。

书写痉挛（Writer’s cramp）的特征是由书写选择性触发的手、前臂或上臂肌肉的不自觉痉挛。通常，上肢的远端肌肉受到影响，但肌张力障碍可能会发展到包括更多的近端肌肉群，可能由其他活动触发，甚至可能蔓延到对面的非优势手。平均发病年龄在40岁，一旦出现，症状很少缓解。

音乐手肌张力障碍（Musician’s hand dystonia ）与多种乐器有关，包括钢琴、小提琴、吉他、长笛、单簧管、圆号和塔布拉琴等。肌张力障碍通常发生在执行更高要求任务的手上，例如钢琴家的右手和小提琴家的左手。异常肌肉活动的具体模式因仪器而异。例如，手指的异常弯曲通常见于钢琴家和小提琴手，而在木管乐器或铜管乐器演奏者中，由于蚓状激活会发生伸展。FTSD可能是非常特殊的任务，由演奏一种乐器触发，但当病人演奏不同的乐器时，就不用用手了。

吹口肌张力障碍（Embouchure dystonia）可能影响铜管乐器和木管乐器演奏者，发病年龄在40岁左右。口型是嘴唇和面部肌肉与乐器吹口的重要相互作用，控制所需气流的产生。发音肌张力障碍可以根据异常运动的模式进一步分类，包括发音震颤、不自主的嘴唇运动和下颌闭合。

理发师肌张力障碍（Hairdresser dystonia ，HD）是一种职业性肌张力障碍和任务特异性运动障碍，是由于长期重复使用剪刀切割而发生的。任务特异性肌张力障碍表现为在大量需要高水平技术熟练的切割练习中丧失自主运动控制。理发师肌张力障碍的患病率在全球范围内并不知名。一项研究为理发师准备了一份关于肌张力障碍的问卷调查发现134人中有5人被怀疑患有理发师相关的局灶性肌张力障碍。因此，3.7%的理发师可能有特定任务的肌张力障碍。

运动相关肌张力障碍(sports-related dystonia ，SRD)常见于高尔夫和跑步运动，其他运动也有肌张力障碍的报道有网球、乒乓球、手枪射击、乒乓球、台球、棒球和滑冰。关于这些运动中肌张力障碍或其他运动障碍的文章数量有限，可能是因为这种情况罕见，也可能是因为对它的认识不足或诊断不足。SRD可能会损害运动员的表现，并可能过早终止体育专业人员的职业生涯。Yips是报道最频繁的SRD，影响了多达一半的职业高尔夫球手。术语“yips”主要用于描述打高尔夫球的人在执行需要精细运动控制的击球(例如，削球和推杆)时的运动障碍。

目前FTSD的治疗方法包括口服药物、BoNT-A神经阻滞、手术和TMS物理治疗等，抗胆碱能药物如苯海索以及其他药物，如扑米酮、巴氯芬和苯妥英已被试用，但反应不一致，经常出现不可耐受的副作用。基于FTSD发育过程中运动过度兴奋和异常感觉运动整合的观点，感觉运动再训练可能有希望。以前试图通过康复来减轻局限性肌张力障碍症状的方法包括固定和夹板固定受影响的身体部位。最近的研究检查了增加当前康复技术以包括经颅直流电刺激的效果，提供了令人鼓舞的结果。音乐手肌张力障碍患者在通过对运动皮层进行经颅直流电刺激的双半球无创脑刺激辅助下进行运动再训练后，表现出精细运动动作的改善。同样，经颅直接模拟在一项随机对照试验中被证明可以增强手部FTSD患者的康复反应。针对小脑的阳极经颅直流电刺激也已被证明可以改善书写痉挛患者的书写。

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