NEJM:海绵状血管畸形-病例报道
2017-07-06 xing.T MedSci原创
海绵状畸形主要发生在大脑,但也可在皮肤、脊髓和视网膜中发现。一部分脑海绵状血管畸形患者是无症状的,而另一些则伴有神经症状,如癫痫发作、头痛,甚至出现致死性脑出血。脑海绵状血管畸形可能是散发性的或家族性的。患者母亲和外祖父有类似于该患者的皮肤病变,但没有进行脑部成像。
患者为一位59岁的男性,因渐进性头痛恶化一年而到门诊就诊。神经系统检查正常;皮肤检查发现多个角化丘疹和结节性皮肤病变。
磁共振成像发现大脑中发现许多病变符合海绵状血管畸形的表现,病变累及大脑半球、小脑、脑干(如图A所示T2加权、快速场回波图像,以图B血氧水平依赖的图像;P代表后部)。
海绵状畸形主要发生在大脑,但也可在皮肤、脊髓和视网膜中发现。一部分脑海绵状血管畸形患者是无症状的,而另一些则伴有神经症状,如癫痫发作、头痛,甚至出现致死性脑出血。脑海绵状血管畸形可能是散发性的或家族性的。患者母亲和外祖父有类似于该患者的皮肤病变,但没有进行脑部成像。
对该患者进行遗传分析显示,KRIT1基因突变(也叫CCM1)是与家族性海绵状血管畸形综合征诊断相一致。由于大量脑海绵状血管畸形存在,神经外科治疗并不是一种选择的治疗方案。
该患者仍有间歇性头痛,可通过β受体阻滞剂治疗部分缓解。但该患者也发生了轻度认知减退和记忆缺失。
原始出处:
Ithamar Ganmore,et al. Cerebral Cavernous Malformations.N Engl J Med 2017; http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1613312
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!
小提示:本篇资讯需要登录阅读,点击跳转登录
版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#血管畸形#
70
#畸形#
57
#海绵状#
65
学习了感谢分享
106
学习了
92
谢谢分享,学习了
78
不错不错,值得学习
88
学习,谢谢分享
96
学习了感谢分享
51