综述|孤独症谱系障碍儿童感知觉异常研究进展

2024-06-29 唐昊宇代英中国神经精神疾病杂志发表于加利福尼亚

综述|孤独症谱系障碍儿童感知觉异常研究进展

目前对于孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）患儿感知觉异常关注逐渐增多[1]，我国研究报道6~11岁ASD儿童中感知觉异常的发生率为74.3%[2]。社交障碍和重复刻板行为（restricted interests and repetitive behaviors, RRB）与其具有密切的关系[3-6]。目前，ASD感知觉异常临床特征尚无统一定论。本文归纳ASD感知觉异常临床特征，并阐述其机制，为早期识别及日后个体化干预提供参考。

1 不同感知觉异常在孤独症谱系障碍患儿中的临床特点

感知觉异常在ASD患儿中有2种常见表现形式：①感觉过度反应，即对感觉刺激的夸大行为反应；②感觉低反应，是指缺乏行为反应，或对感觉刺激的反应强度不足。ASD患儿的感知觉异常涉及听知觉、视知觉、嗅知觉、味知觉、触知觉、前庭功能，形式多样。总结其临床特征见表1。

表1 不同感知觉异常在孤独症谱系障碍患儿中的临床特征Tab.1 The clinical characteristics of different sensory and perceptual abnormalities in children with autism spectrum disorder

1.1 听知觉

1.1.1 听知觉过敏听知觉过敏指的是患儿对声音刺激变得异常敏感，甚至对日常声音也会产生厌恶[7]。最近的研究表明，ASD患者中18%~40%的ASD儿童有听觉过敏（对声音的敏感性增加或耐受性降低）[8]。ASD儿童对某些频率（如计算机风扇）或是某些响亮的声音会感到厌烦，在听觉辨别和分类任务上也有较好的表现，都可能与其听觉阈值较低有关[9]。因此，ASD患儿在受到声音刺激时，相较于正常对照儿童更容易产生烦躁等行为。

1.1.2 听知觉低敏听知觉低敏儿童可能表现为对声音的过滤或忽视，对环境中的声音不敏感，对他人的语言不做出适当的回应，对自己名字反应不足。在一项评估幼儿对名字反应的研究中，ASD患儿有反应次数少于2次的幼儿比例为78%，而正常对照儿童为43%，这说明ASD患儿对自己名字反应不太敏感[10]。事件相关电位（event-related potential，ERP）是测量大脑活动的方法，KADLASKAR等[11]研究发现，ASD患儿在听觉刺激下，ERP变化幅度较正常对照儿童低。ASD患儿缺乏听觉分离能力，即难以在嘈杂的环境中区分声音，导致在课堂环境中难以注意和理解老师的指示[12]。多数ASD患儿表现为对呼唤缺乏反应，或许与听知觉低敏有关。

1.2 视知觉

1.2.1 视知觉过敏 ASD儿童经常表现出非典型的视觉症状，即对光线、亮度、颜色过度敏感，并且对视觉感知有强烈的偏好，喜欢特定颜色或是物体等[13]。而且ASD患儿视敏度可能较高，因此其在视觉搜索及识别任务中往往有较好的表现[14]。最近的一项研究表明，在要求ASD患儿查看目标图片时，其对喜欢的字母或是单词的图片视觉反应更明显[15]。并且ASD患儿能够感受更大的视野尺寸[16]。因此，ASD患儿可能在完成视觉任务上会有较为突出表现。

1.2.2 视知觉低敏视觉低敏可表现为对于光线、颜色、形状和运动的敏感度较低，或者对细节、空间关系和面部表情的注意力不足。有研究表明，ASD患儿观察明亮图像时，初级视觉皮质未见激活，这可能与ASD患儿喜欢明亮或者闪亮的物体有关[17]。在上述研究中提到，ASD患儿能够感受更大的视野尺寸，但对于较小移动物体的神经敏感性较低，其对运动物体的注意力不集中，或者对快速运动物体的视觉追踪能力不足。在一项碎片化图片测试（将物体图片碎片逐渐拼接，直到整个图片可见，要求被测试者尽可能通过较少的碎片来识别物体）的研究中，ASD患儿相较于正常对照儿童需要更多的碎片才能识别出物体[16]。视觉低敏可能导致ASD患儿在面对视觉刺激时难以集中注意力，导致其可能表现出对视觉任务执行不良或注意力不集中的情况。

1.3 触知觉触知觉异常是ASD患儿最常表现的症状之一。触觉异常分为触觉高反应、触觉低反应2种触觉模式。临床上常见主诉是患儿被他人轻触头部或身体即产生很大反应。PUTS等[18]研究在静态检测条件下，要求参与者确定在哪个手指上感受到刺激，与正常对照儿童组相比，ASD患儿静态阈值较低，对于手指刺激易产生反应，其症状还包括避免被触摸、因穿着某些衣服而感到不适、与其他儿童身体接触的情况下出现明显的不适等[19]。而部分患儿表现为触觉低敏，其对触摸不敏感或是喜欢某些触感，并且早期具有ASD高风险或未来诊断为ASD的婴儿对触摸反应也不敏感，表现为当家长抚触婴儿时，不容易将其注意力转移至抚摸者[20-21]。总之，触觉过敏的患儿在正常触摸情况下，会产生过激反应或感到不适，触觉低敏患儿在日常生活中更愿意寻求更强的刺激（痛觉、冷热），可能导致自己受到伤害。

1.4 嗅知觉 ASD患儿可能在感受、处理和回应嗅觉刺激方面存在异常，其对嗅觉刺激更敏感或者更不敏感[22]。国内研究证实，ASD儿童的气味识别和辨别能力受损，并且可能与线粒体功能障碍有关[23]。ROSENCRANTZ等[24]发现，正常对照儿童在气味出现后305 ms内产生典型嗅觉反应，而ASD儿童的嗅觉反应则不同，无论气味如何变化，嗅觉反应都是一样的；此外，ASD患儿中气味识别功能障碍更显著的儿童也表现出更严重的ASD症状，特别是社会交流障碍儿童 [25]。当ASD患儿出现嗅觉异常时，可能因为嗅觉高敏会回避特定的气味或是表现出对某种气味特别喜欢，患儿也会因为嗅觉低敏出现对刺激性的气味（如下水道、垃圾桶）无反应。

1.5 味知觉 ASD患儿在味觉方面可能存在异常。味觉异常可以包括对某些味道敏感或不敏感的变化，或者对特定味道的固执偏好，只喜欢特定的食物味道[26]。这可能就是ASD儿童与正常对照儿童相比只吃较少种类的蔬菜、水果、乳制品的原因[27]。还有研究表明，ASD患儿识别酸味及苦味的能力较正常对照儿童差[22]。由于ASD患儿味觉异常，出现偏食、挑食等，可能还会导致便秘、腹痛等胃肠道症状[28]。

1.6 前庭功能一些研究表明，ASD患儿的运动功能存在一定的缺陷，可能是小脑前庭系统和（或）前庭回路功能障碍所致，具体表现为在旋转刺激后，ASD患者的原发性眼球震颤反应发作较慢、有不规则的水平凝视模式、异常旋转诱导的前庭眼反射以及存在协调性差和姿势不稳定等症状[29-31]。CARSON等[30]研究表明，ASD儿童在旋转前庭眼反射（rotational vestibule-ocular reflex，rVOR）试验中表现较正常对照儿童差，该试验是通过头部旋转产生两个阶段的眼球运动，可以反映患儿前庭功能是否正常。在儿童时期未识别或未经治疗的前庭功能问题可能会产生许多不良结果，正常的前庭功能是正常姿势和凝视、精细运动技能的发展、适当的认知发展以及情绪和社会行为所必需的[31]。目前，对于ASD患儿前庭功能的研究逐渐增多，CALDANI等[32]使用功能性头部脉冲测试进行研究，发现ASD患儿小脑功能相较于正常对照儿童差。并且通过眼动特征，在一定程度上可以区分ASD患儿与正常对照儿童[33]。ASD患儿前庭功能障碍，临床上常表现为走路姿势不稳、平衡能力减弱，出现眩晕等症状。

2 孤独症谱系障碍患儿感知觉异常相关机制研究

ASD与感知觉之间是由何种机制联系尚不完全清楚，可能与执行功能、基因组学、兴奋-抑制平衡及唤醒学说有关。

2.1 执行功能 ASD患儿感知觉异常与执行功能缺陷有一定关系[34]。执行功能是指一组高阶认知能力，包括计划、反应抑制、工作记忆和认知灵活性，通常与前额叶结构有关[35]。MCCRAY等[36]研究表明执行功能在感觉处理缺陷和行为问题之间具有中介作用。在执行功能缺陷情况下，ASD患儿可能在身体和运动以及触觉和运动感觉维度表现出更大的障碍[37]。由此可以看出，执行功能异常与ASD的感知觉处理异常有关。

2.2 基因组学 ASD感知觉异常在遗传学上的发病机制仍然不清，目前已知已有上千个基因与之相关，而与感知觉相关基因约有16种[38]。CNTN5和CNTN6在听觉通路中高水平表达，患儿表现出疼痛性听觉过敏[39]。MSN、APOEs、CIB2、LRP10、LRP1和SYP等基因可能与ASD中异常触觉和疼痛感知有关[40]。有研究表明SHANK3或MECP2的发育缺失也可导致区域特异性大脑异常与触觉异常[41]。尽管研究已发现数种基因与ASD的感知觉异常有关，但仍需要进一步明确，是否还有其他基因与之有关。

2.3 兴奋-抑制平衡（excitation-inhibition balance， E/I）失调 E/I平衡是指神经系统中的一种调节机制，用来维持神经元活动的稳定性和平衡[42]。其异常可能会干扰丘脑对感觉信息的注意力整合、传递和抑制方面的作用。目前，对于神经化学物质研究较多的是γ-氨基丁酸（γ-aminobutyric acid，GABA）相关脑通路，有研究表明，丘脑中GABA浓度较低可能会导致ASD患儿出现感觉过敏症状[43]，即该症状通过调节丘脑中E/I平衡而产生。但是对于大脑中是否还有其他神经递质对该平衡有影响，还需要进一步研究。

2.4 唤醒学说 ASD与感知觉异常也受自主神经系统唤醒程度的影响。对于唤醒学说，目前有2种假说：一种是过度唤醒学说，是指ASD个体的自主性神经系统过度激活会干扰感觉信号的正常输入，使得个体无法对信息输入习惯化；另一种是过低唤醒，是指ASD患者自主性神经系统激活程度过低, 对边缘系统的刺激不足。一项研究表明，ASD患儿过度唤醒可能会出现感知觉高反应行为（捂耳朵、行为失调等）[44]。但唤醒学说如何参与调节患儿感知觉异常的机制，仍然不明，有待于进一步研究以明确。

3 总结与展望

本文以6种感知觉为切入点阐述了ASD患儿感知觉异常高敏感性及低敏感性的常见临床特征，并从执行功能、基因组学、兴奋-抑制平衡及唤醒学说4个方面解释了出现上述临床特征的相关机制。目前对于感知觉异常机制的研究较少，不能很好解释ASD患儿出现感知觉异常的原因。未来研究可深入探究感知觉异常的神经机制，包括大脑中神经回路、突触传递和神经化学等方面，以及探索针对感知觉障碍的个体化和精准化治疗方法，为ASD患儿感知觉异常的干预提供更多科研依据。

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原始文献：

唐昊宇,代英.孤独症谱系障碍儿童感知觉异常研究进展[J]. 中国神经精神疾病杂志，2024，50（3）：168-172.

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2024-06-29 梅斯管理员来自加利福尼亚

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1 不同感知觉异常在孤独症谱系障碍患儿中的临床特点

1.1 听知觉

1.2 视知觉

2 孤独症谱系障碍患儿感知觉异常相关机制研究

3 总结与展望

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