NEJM：Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor治疗PHE508DEL型囊性纤维化
2019-11-01 MedSci MedSci原创
研究认为，Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor对PHE508DEL-最小功能基因型囊性纤维化患者具有较好的治疗效果
囊性纤维化是由编码囊性纤维化跨膜电导调节蛋白（cftr）基因突变引起的罕见疾病，近90%的患者至少有一个Phe508del CFTR拷贝突变。在涉及Phe508del CFTR突变和最小功能突变（Phe508del-最小功能基因型）杂合子患者的第2阶段试验中，下一代CFTR调节剂Elexacaftor、 Tezacaftor和Ivacaftor联合应用可改善了Phe508del CFTR的功能和临床结果。
近日，研究人员进行了第三阶段试验，以证实Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor联合疗法对12岁或12岁以上， Phe 508 del最小功能基因型囊性纤维化患者的疗效和安全性。患者随机接受Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor联合治疗或安慰剂，持续24周。研究的第一终点为第4周1秒用力呼气量 (FEV 1)的绝对变化。
总共403名患者参与研究。与安慰剂相比，Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor治疗的FEV 1百分比在4周时高13.8个百分点，24周后增加到14.3个百分点，肺恶化率降低63%，囊性纤维化问卷评分增加20.2分，汗氯化物浓度低41.8mmol/升。Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor总体上是安全的，大多数患者有轻微或中度的不良反应。在治疗组中，1%的患者出现了导致试验方案中止的不良事件。
研究认为，Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor对PHE508DEL-最小功能基因型囊性纤维化患者具有较好的治疗效果。
原始出处：
Peter G. Middleton et al. Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. N Engl J Med， October 31， 2019.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#ACA#
71
#CAF#
66
#Phe508del#
72
#囊性#
65
#FTO#
77
学习
101
顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
83