AAN 2024：突触核蛋白皮肤活检在帕金森病的初步诊断的临床实践

帕金森病是一种神经系统退行性疾病，主要原因是由于黑质多巴胺能神经元的退化和死亡，可能与遗传、环境因素及神经系统老化等多种因素有关。目前，科学界公认的原因为衰老是帕金森病发生的最重要因素。据数据显示，我国现有帕金森病患者超过270万人，预计到2030年，中国帕金森病患者将达500万。然而，初步诊断后，有很多疾病在临床表现上与帕金森病极其相似，误诊率高达25%。随着临床特征和其他疾病信号的出现，诊断的准确性也会随之提高。因此，帕金森病早期准确诊断是一项尚未满足的重大需求，这对于早期干预和预后改善有着重要的影响。

磷酸化α-突触核蛋白（P-SYN）沉积是帕金森病的病理特征，因此帕金森病也被称为突触核蛋白病。近期在美国神经病学学会年会（AAN 2024）上公布了一项研究，旨在评估皮肤活检中P-SYN在帕金森病诊断和治疗决策中的临床效用。

在这项研究中，研究人员对2021-2023 年期间在贝斯以色列女执事医疗中心（BIDMC）神经内科连续就诊的疑似帕金森病患者进行回顾性病历审查，这些患者在临床评估中接受了 P-SYN 皮肤活检。P-SYN活检结果出来后，对临床诊断和治疗的变化进行了评估。

结果显示，共审查了 97 名患者，其中66%的患者诊断有所改变，55%的患者治疗方法有变，34%的患者确诊。研究人员确确定了几种常见的导致诊断和/或治疗发生变化的临床情况：左旋多巴反应不明确的帕金森病、特发性帕金森病与药物诱发的帕金森病、显著的动作性震颤、下肢为主的帕金森病、自主神经为主的帕金森病、记忆障碍为主的帕金森病以及帕金森病的早期细微症状。在明确临床诊断和皮肤活检是否发现P-SYN后，治疗方法会发生变化。

总之，当帕金森病诊断不确定时，通过皮肤活检检测P-SYN可改善临床诊断并影响治疗。

参考资料

Clinical utility of synuclein skin biopsy in the initial diagnosis and evaluation of parkinsonian disorders.https://www.aan.com/siteassets/home-page/conferences-and-community/annual-meeting/abstracts-and-awards/abstracts/24-am-emerging-science-abstracts.pdf