Nat Neurosci：研究发现与帕金森氏症相关的遗传突变

日前，来自伦敦大学学院等机构的研究人员发现了和帕金森疾病相关的遗传突变，这种遗传突变可能在大脑脑细胞死亡的过程中扮演着重要作用，这项研究或许为开发潜在的药物疗法提供希望，相关研究论文刊登在了近期出版的Nature Neuroscience上。【原文下载】

研究人员揭示了帕金森基因Fbxo7的缺陷如何引发机体自我清除损伤细胞功能的缺失（自我吞噬）。线粒体是细胞的能量工厂，其对于神经细胞发挥正常功能至关重要，当线粒体功能异常就会对神经细胞产生很大影响，正常情况下，细胞可以通过自食过程来去除损伤的线粒体，这个过程就称为线粒体的自噬过程（mitophagy）。

在这项研究中，研究人员揭示了mitophagy如何起到中央枢纽的作用，以及基因Fbxo7的突变如何和疾病相关，而且该基因的突变如何干扰帕金森疾病物质二乙嗪的路径。在帕金森疾病患者中，遗传突变可以引发mitophagy过程出现缺失，进而导致线粒体功能失调；研究人员表示，这些研究成果显示，以mitophagy过程为靶点的疗法将在未来给帕金森疾病患者带来极大的福利和帮助。

研究人员表示，这项研究主要集中于对帕金森患者群体在如何维持其线粒体功能进而影响神经元健康上进行研究，当前的研究结果可以帮助研究人员对帕金森早期患者进行诊断，并且开发增强线粒体功能的疗法来有效控制疾病的发展。

后期研究也提出了很多问题，比如帕金森疾病患者的大脑细胞如何死亡的？揭示其发生机制对于研究人员理解疾病的进展至关重要，研究人员在分子水平上理解疾病的发生越深入，其就能越早开发出合适的疗法来治疗患者。

原始出处：

Victoria S Burchell, David E Nelson, Alvaro Sanchez-Martinez, Marta Delgado-Camprubi, Rachael M Ivatt, Joe H Pogson, Suzanne J Randle, Selina Wray, Patrick A Lewis, Henry Houlden, Andrey Y Abramov, John Hardy, Nicholas W Wood, Alexander J Whitworth, Heike Laman, Helene Plun-Favreau. The Parkinson's disease–linked proteins Fbxo7 and Parkin interact to mediate mitophagy. Nature Neuroscience, 11 August 2013; DOI: 10.1038/nn.3489 【原文下载】