儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识
2018-11-30 佚名 中华医学信息导报
智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，国内对其病因诊断流程还存在较多问题，缺乏规范。为此， 中华医学会儿科学分会神经学组成立专家组，制定《儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因诊断策略中国专家共识》，以期规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，以利于早期明确病因、早期干预，避免重复过度检查，提供更准确的预后评估及遗传咨询。
智力障碍或全面发育迟缓是全球儿童主要致残原因之一，其病因复杂，涉及遗传和环境等多种因素，临床表现复杂多样，异质性强，国内对其病因诊断流程还存在较多问题，缺乏规范。为此， 中华医学会儿科学分会神经学组成立专家组，制定《儿童智力障碍或全面发育迟缓的病因诊断策略中国专家共识》，以期规范智力障碍或全面发育迟缓患儿的诊断流程，以利于早期明确病因、早期干预，避免重复过度检查，提供更准确的预后评估及遗传咨询。
1诊断
诊断需符合全部3 个标准：
（1）缺陷在发育阶段发生。
（2）总体智能缺陷：包括推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学业和经验学习等， 由临床评估及个体化、标准化的智力测试确认。智能缺陷通常对应智商低于平均值2个标准差， 国内目前已有用于智商评定及筛查的标准化测试量表。
（3）适应功能缺陷。
2病因
（1）非遗传性因素： 非遗传性因素对轻度智力障碍或全面发育迟缓影响很大。产前常见的因素包括先天性感染、接触致畸物或环境毒物。
（2）遗传性因素：遗传性因素估计占不明原因智力障碍的50%，在中重度智力障碍患者中尤为突出，比例达2/3甚至更高。遗传性因素包括染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和/或表观遗传异常等。
3诊断流程
（1）确认诊断；
（2）排查各种非遗传性病因；
（3）确定是否有提示脑结构异常或者髓鞘发育异常的情况；
（4） 排查各种遗传性及代谢性病因；
（5）重新分析数据、再评估及随访；
（6）评估共患病。
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